小児早老症
はじめに
小児妊娠の概要 早老症はまれな代謝異常、発達障害およびノーム状態であり、骨、歯、爪、髪および脂肪の形成異常を伴い、高齢者の小児期症状および動脈硬化を特徴とする。 最初に報告されたのはハッチンソン・ギルフォード（1886）であり、そのため名前はハッチンソン・ギルフォードです。 基礎知識 病気の割合：0.0035％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：狭心症心筋梗塞腎結石
病原体
小児の早期老化の原因
病気の原因
原因はまだ明らかではありません。
おそらくコラーゲン合成の減速、透明な繊維の増加、脂肪細胞の押し出し、血管結合組織の変化、そして最終的にアテローム性動脈硬化症、主に散発性の症例だけでなく、双子の発生も原因と考えられます家族の遺伝的パターンである遺伝的要因は完全には理解されておらず、遺伝的変異に関連している可能性があり、場合によっては両親と近親者の結婚歴があります。
主な病理学的変化は、全身性アテローム性動脈硬化、脂肪および皮脂腺を欠く皮下組織、および血中脂質の上昇でした。
防止
小児の早期老化防止
病因と病因はまだ明確ではなく、信頼できる予防策はありません。 それは遺伝的変異に関連していると考えられており、近親者の結婚を避け、両親の年齢を避ける必要があります。 結婚前に遺伝子検査を行い、出生前および出生後の健康診断を行うことをお勧めします。 近親者と結婚しないように注意してください。 病気の子供は通常、生後数ヶ月以内に正常に機能します。 しかし、新生児を振り返ると、硬い腫れ、軽い顔のチアノーゼ、鋭い鼻の例が多くあります。 予防に注意してください。
合併症
小児の早期合併症 合併症狭心症心筋梗塞腎結石
狭心症、心筋梗塞または脳血管障害が発生する可能性があり、腎臓結石が発生する可能性があります。 血圧は5歳以降に大幅に上昇し、狭心症、心筋梗塞、または脳血管障害を伴うこともあり、徐々に心臓が拡大します。 腎臓結石も発生し、急性腹痛を引き起こす可能性があります。 歩き方は老人のようなもので、歩くと足が地面に引きずられて持ち上げることができません。 皮膚は薄く乾燥しており、しわが寄っており、茶色のしみが現れます。 下腹部、近位太もも、お尻は硬く腫れています。 四肢の表在血管、特に手のradial骨動脈と背静脈は太くて露出しています。 声は鋭くて細い。
症状
小児の早期老化の症状 一般的な 症状脱毛症早期老化皮下脂肪消失腹痛鼻と口の周りの関節の硬直kidney腎臓結石先天性の少ない白い頭心筋梗塞指（つま先）壊れやすい柔らかい萎縮
病気の子供の一般的なパフォーマンスは、出生後数ヶ月以内に一般的に正常ですが、新生児の状態が遡及的である場合、硬い腫れ、軽度の顔面チアノーゼ、および鋭い鼻の多くのケースがあります。成長と発達は1年目でわずかに悪化し、2年目から明らかです。ゆっくり、そして典型的な顔、脱毛、皮下脂肪の消失、異常な姿勢、関節のこわばり、皮膚と骨の変化が徐々に現れますが、精神と運動機能の発達。
特徴的な変化は次のとおりです：体長と体重は通常よりも大幅に低く、約10歳はまだ4歳から5歳の子供の長さであり、相対的な体重は体長よりも明白です。皮下脂肪は徐々に薄くなり、全身は薄くなり、頬の脂肪層は消えます。恥骨上部の皮下脂肪のみが残ります。顔の骨と下顎が特に小さく、頭蓋骨と額が比較的大きく、まぶたが小さいため、目が顕著で、鼻が顕著で尖っています。耳はしばしば変形し、耳は前に立てられます。耳たぶの欠如;鳥の顔に似た薄い唇;脱毛は後頭部から始まり、ほとんどの場合3歳から5歳です。まゆ毛やまつげも落ちることがあります;頭皮静脈が腫れます;乳歯と永久歯が遅れます。早期脱落、歯の変形、体幹に対する手足の正常な比率、鎖骨形成不全、特に短く、比較的大きくて硬い関節、指の屈曲、指、足指の爪がしばしば萎縮、短い指骨、薄く乾燥した皮膚、しわ、茶色老人、下腹部、太ももと近位部、およびcks部のプラークは硬く腫れており、四肢の表在血管は厚く、特に手のradial骨動脈と背静脈が最も顕著で、声は鋭くて細いです。
血圧は5歳後に明らかに上昇し、心臓は徐々に拡大し、時には狭心症、心筋梗塞または脳血管障害、腎臓結石は急性腹痛を引き起こす可能性があり、高齢者のような歩行は、足が地面に引きずられたときに、上げることができません。
Beijing Children's Hospital、Beijing Medical College Pediatrics and Fuwai Hospitalおよびその他の部門は、10歳から12歳までの死亡から1例、剖検により全身性アテローム性動脈硬化症および心筋梗塞が証明され、子供は高齢者のように見え、上記の典型的な例兆候は、カロリー消費を減らすためにチオウラシルを試しました、そして、テストステロンとローヤルゼリーの長期適用は、体重を増やすことができませんでした。
調べる
小児早老検査
臨床検査では、血清タンパク質とヨウ素、コレステロール、トリグリセリド、およびβリポタンパク質の組み合わせが正常よりも高く、基礎代謝率も高く、甲状腺、副腎、および下垂体の機能は異常ではなく、インスリンに対する拮抗作用がありました。時々、インスリン依存性糖尿病、成長ホルモンに対する正常な反応がありますが、生殖腺が発達していないか、性的発達が著しく遅く、DNA修復も減少しています。
X線検査
骨X線検査では、軽度の脱灰、早期の骨幹端および乾性治癒、早期の前腸骨稜、小さな鎖骨、または骨の分解による消失が示され、2〜3歳でしばしば足指関節の終わりに発達しなかった股関節外反。
Wang Yiliangらは、椎体「魚の口の兆候」の6例がこの疾患の特徴であると報告しました。陽性の横X線は、椎体の四隅に、特に胸部と腰部の接合部で、開放に類似する4つの魚のような窪みがあることを示しています。
2. ECG検査
後期の心電図は、不十分な冠血供給を示しました。
診断
小児の早期老化の診断と診断
診断
症状に応じて疾患を診断することは難しくなく、鼻や口の周りにチアノーゼがあり、径部などに硬化のような皮膚の変化があり、早期診断に役立つ場合があります。
鑑別診断
1.外胚葉形成異常：遺伝性疾患、髪の毛と足の爪の異常、早老の欠如であり、夏には汗腺の欠如のために高熱を引き起こしますが、高血圧、体重減少、高齢者の外観はありません。
2.先天性全身性脂肪異栄養症（セイプ・ローレンス症候群）は、原因不明のまれな疾患であり、乳児の初期段階では皮下脂肪が消失し、筋肉が速く成長し、顔は薄くなります。胸部と腕も小さいが、下肢は正常であり、糖尿病、下垂体機能障害などの内分泌疾患を伴うことが多く、これらは継続的に遺伝する劣性遺伝であり、治療が不足している。
3.コケイン症候群：常染色体劣性遺伝病であり、家族歴があり、その皮下脂肪が消失し、鼻が鋭く、耳の変形、低身長およびその他の症状が早老に非常に類似しているが、これらの症状はしばしば4歳前後に現れる、皮膚日光に敏感で、一般的な小瞳孔、遠視、白内障、網膜色素沈着、視神経萎縮、神経性難聴、精神遅滞、さらに大きな振戦や歩行でさえ、早老と区別することができます。
4.ウェルナー症候群：老人の外観、思春期の低身長もありますが、発症年齢は比較的遅く、多くの場合20歳前後です。完全な脱毛は一般的ではなく、早老とは異なり白内障や網膜変性を伴います。
5. Hallermann-Streiff症候群：歯の欠損、脱毛、少ない髪と小さな顎およびその他の奇形もありますが、精神遅滞、白内障および小さな目の奇形を特定できます。
6.先天性皮膚弛緩：しばしば、先天性皮膚弛緩と区別する必要があります。先天性皮膚弛緩は、しばしば皮膚弛緩があり、早老では見られません。
