スクロース・イソマルトース吸収不良
はじめに
はじめに 二糖不耐性としても知られるショ糖イソマルト吸収不良は、腸粘膜ブラシ様ジサッカリダーゼ欠乏症を引き起こす様々な先天性疾患または後天性疾患を指し、二糖の消化吸収を引き起こし、二重糖を含む甘い食べ物を食べるときに起こる一連の症状と兆候。 乳児は、遺伝的要因により、インシュルターゼとイソマルターゼの欠乏症になる場合があります。 スクロース-イソマルト吸収不良の欠陥は主にスクロースにあり、イソマルトースの欠陥は二次的です。
病原体
原因
（1）病気の原因
例えば、ラクターゼはラクトースをガラクトースとグルコースに、マルターゼはマルトースをグルコースとイソマルトースに、イソマルターゼはイソマルトースを2つの分子に分解できます。グルコース;スクロースはスクロースをグルコースとフルクトースに分解でき、トレハラーゼはトレハロースを2つのグルコース分子に分解できます。 何らかの理由で、二糖類酵素が不足しており、二糖類の消化吸収が妨げられています。 臨床的には、この病気は珍しくありませんが、しばしば無視されます。
（2）病因
乳児は、遺伝的要因により、インシュルターゼとイソマルターゼの欠乏症になる場合があります。 スクロース-イソマルト吸収不良の欠陥は主にスクロースにあり、イソマルトースの欠陥は二次的です。 研究は、酵素が細胞内プロセシングに欠陥があり、小胞体に蓄積することを示しています。 酵素複合体はゴルジ複合体でブロックされ、変更された酵素は細胞表面に輸送されます。 上記のさまざまな要因により、この単一遺伝子疾患は不均一になる可能性があります。 酵素遺伝子は染色体3qに位置し、常染色体劣性遺伝疾患に属します。 ホモ接合体は一生を通じて症状があり、ヘテロ接合体は幼児期の症状の後にのみ消失します。 その症状を緩和するために、新鮮な酵母または生酵母を与えます。
ヒトラクターゼフロリジンヒドロラーゼの遺伝子は、染色体2にあります。 乳児の小腸粘膜上皮ブラシの境界がラクターゼを欠いている場合、最初の授乳後に水様性下痢が発生します。
成人のジサッカリダーゼの最も一般的な欠乏は、ラクターゼ欠乏です。 ラクターゼ活性は新生児で最も高く、ラクターゼ欠乏症の成人ではこのレベルで、将来的には最大値の10％に低下する可能性があります。 乳児が離乳した後、ラクターゼは徐々に減少し、牛乳を飲むと下痢を起こしやすくなります。 この酵素の欠如は遺伝的に関連しており、白人の5％から30％、アジア人やアフリカ人を含む有色人種の75％を占めています。 ショ糖イソマルターゼの不足は正常の10％から20％に減少することができ、腸粘膜は正常です。 さらに、胃腸感染症の場合、ジサッカリダーゼも一時的に不十分に分泌される可能性があります。
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関連検査
ガラクトース耐性検査血液電解質検査
ラクターゼが不足していると、牛乳や乳糖を摂取した後にげっぷ、腹痛、またはけいれんを引き起こすことがあります下痢の便は水っぽく、酸臭は泡立ちます。 乳糖を含む食物を止めた後、症状は消えました。 患者は一般に、腸手術の病歴がなく、一般的に脂肪便がないなど、良好な状態です。 スクロースまたはイソマルターゼが不足している場合、スクロースおよびデンプンを摂取した後に下痢を引き起こし、症状はラクターゼ欠乏症の症状と類似しています。
臨床症状によると、病気は疑われるべきですが、腸粘膜の膵酵素活性と糖の耐性試験を決定する必要があります。 治療反応に基づいて診断を下すことはまだ可能であり、症状は対応する糖を断食した後に緩和することができます。
診断
鑑別診断
スクロース-イソマルト吸収不良の鑑別診断：
スクロース-イソマルトの吸収不良は、セリアック病、小腸の広範囲切除、むち打ち症、クローン病、ランブル鞭毛虫症、腸リンパ肉腫、腸悪性リンパ腫などのさまざまな二次ラクターゼ欠乏症に関連するまた、特定の薬物（アルコール、ネオマイシン、コレスチラミンなど）の吸収は相互に区別されます。
1.ラクターゼが不足している場合、牛乳または乳糖を摂取した後、腹部の,、腹痛、またはけいれんを引き起こすことがあります重い下痢の便は水っぽく、酸臭には泡があります。 乳糖を含む食物を止めた後、症状は消えました。 患者は一般に、腸手術の病歴がなく、一般的に脂肪便がないなど、良好な状態です。 スクロースまたはイソマルターゼが不足している場合、スクロースおよびデンプンを摂取した後に下痢を引き起こし、症状はラクターゼ欠乏症の症状と類似しています。
2.臨床分類
（1）先天性ラクターゼ欠乏症：赤ちゃんは母乳または母乳を食べた後すぐに嘔吐し、成長できず、脱水症、アシドーシス、乳尿およびアミノ酸尿、重篤な状態、予後不良。
（2）先天性乳糖不耐症：これは先天性乳糖欠乏症とは異なり、常染色体優性遺伝に属する疾患です。 摂食を開始した後、劇症の下痢、水様の小胞を伴う酸性の便、および下痢がありました。 嘔吐、脱水症、腎尿細管性アシドーシス、二糖、アミノ酸尿、白内障、肝臓や脳の損傷を引き起こす可能性があります。診断などは、死を引き起こす可能性があります。 摂食を停止すると下痢は消失し、乳尿やアミノ酸尿はなくなりました。
（3）成人の後天性乳糖不耐症：牛乳を飲んだ後、腹部膨満と腹部不快感を伴う水の酸性を引き起こす可能性があります。
（4）スクロース-イソマルト吸収不良：スクロースα-デキストリン酵素の不足が原因です。吸収されなかったスクロースが過剰な浸透圧を引き起こし、腸管腔で下痢を発酵させるためです。 糞便は酸性である可能性があり、糞便のpHは4.0から5.0に達する可能性があり、酸味があり、量が多すぎ、赤ちゃんには重度の下痢があり、成人には胃の不快感しかありません。 お菓子や果物を食べた後に症状が発生することがあります。 エスキモーにはこの病気の人が多いと言われています。 人口の約10％を占めていますが、一般的に無症状です。
（5）トレハラーゼ欠乏症：トレハラーゼ欠乏症はまれであり、患者はダニを食べた後に腹痛、下痢、鼓腸、嘔吐に苦しみます。 便はしばしば水っぽい。 キノコには1、α-グルコース-1-α-グルコシドの一種であるトレハロースが含まれていますが、下痢は数時間しか続かないため、キノコの絶食は起こりません。
臨床症状によると、病気は疑われるべきですが、腸粘膜の膵酵素活性と糖の耐性試験を決定する必要があります。 治療反応に基づいて診断を下すことはまだ可能であり、症状は対応する糖を断食した後に緩和することができます。
