a-D-galaktóza-1-fosfát transuridylyláza

UDPG-1-P je transferáza v buněčných lysozomech. Poznámka: (1) Molekulová hmotnost UDPG-1-P je 46 000 až 88 000. Má čtyři varianty: DuarteRennes (10%), Chicago (25%), Indiana (35%) a Munster (30%). (2) UDPG-1-P se distribuuje hlavně v játrech a červených krvinkách. Základní informace Odborná klasifikace: klasifikace kontroly růstu a vývoje: biochemické vyšetření Použitelné pohlaví: zda muži a ženy používají půst: půst Výsledky analýzy: Pod normální: Galactosemia a spojené s onemocněním ledvin, játry, katarakta a jiné malformace. Normální hodnota: a-D-galaktóza-1-fosfát transuriayláza: 98-158 U / l Nad normální: Vzácné. Negativní: Pozitivní: Tipy: Před vyšetřením je strava lehká a alkohol je zakázán. Podívejte se ráno na prázdný žaludek. Normální hodnota 1, obvyklá jednotka: Normální dospělý 5,9 ~ 9,5μmol · h-1 · ml-1 (7,3). Hybrid galaktosémie je 2,0 až 4,8 μmol · h-1 · ml-1 (3,7). Galaktosemie homozygotní 0 μmol · h-1 · ml-1. 2. Právní jednotka: Normální dospělý 98 až 158 U / l (122). Hybrid galaktosémie je 33-80 U / L (62). Galaktózový homozygotní homozygotní 0U / L. 3. Konverzní faktor: Molmol · h-1 · ml-1 × 16,67 = U / l. U / L × 0,06 = μmol · h-1 · ml-1. Klinický význam Snížená životaschopnost α-D-galaktosy-1-fosfát-uridyltransferázy je spojena s galaktosémií a vývojem onemocnění ledvin, onemocnění jater, šedého zákalu a dalších malformací. Nízkými výsledky mohou být nemoci: galaktosémie, úvahy o galaktosémii 1. Molekulová hmotnost UDPG-1-P je 46 000 až 88 000. Má čtyři varianty: DuarteRennes (10%), Chicago (25%), Indiana (35%) a Munster (30%). 2. UDPG-1-P je distribuován hlavně v játrech a červených krvinkách. 3, novorozené UDPG-1-P vyšetření by mělo být používáno jako rutina. 4. μmol · h-1 · ml-1 představuje obsah galaktosy-1-fosfátu, který lze převést na 1 ml červených krvinek za hodinu. Proces inspekce Stejné jako radioimunotest. Nevhodné pro dav Ne. Nežádoucí účinky a rizika Ne.