Glycin

Glycin je základní jednotka proteinu a je jednou z 21 aminokyselin, které tvoří lidský protein, kromě aminokyselin jsou aminokyselinami alfa aminokyseliny. Aminokyseliny tvořící proteinovou molekulu jsou všechny L-aminokyseliny, ale v posledních letech bylo potvrzeno, že mohou být isomerní jako D-aminokyseliny, a specifický mechanismus nebyl studován. Základní informace Odborná klasifikace: klasifikace kontroly růstu a vývoje: biochemické vyšetření Použitelné pohlaví: zda muži a ženy používají půst: půst Výsledky analýzy: Pod normální: Žádný klinický význam. Normální hodnota: Glycin (fluorescenční test): 163,9-237,1 umol / l Nad normální: Glycinémie. Negativní: Pozitivní: Tipy: Při odběru krve je nutné se vyhnout účinkům trávení a vstřebávání potravy, mělo by se užívat brzy ráno na lačný žaludek. Normální hodnota Fluorescenční test (200,5 ± 36,6) μmol / L. Klinický význam Abnormální výsledek Zvýšení: pozorováno u glycineémie. Glycinemie se vyznačuje významným zvýšením koncentrace glycinu v krvi, moči a mozkomíšním moku. Je rozdělena na typy ketózy a netkózy. Typ ketózy se dělí na propionatémii a methyldiacidémii. Toto onemocnění je autozomálně recesivní, onemocnění se špatnou prognózou. Hlavními příznaky ne-ketotické hyperglykémie jsou mentální retardace a křeče. Zvýšení glycinu v krvi a moči není doprovázeno ketózou. Při rozkladu organických kyselin v krvi se kyselina malonová a kyselina methylmalonová nezvyšují. Hyperglycininie typu ketózy je charakterizována periodickým výskytem ketózy a vyskytuje se v novorozeneckém období krátce po narození. Současně s rozvojem ketózy dochází k příznakům jako zvracení, letargie, svalová relaxace a dušnost dýchacích cest a většina z nich umírá během miminka. V případě období bez prsu může dojít k mentální a fyzické retardaci, zejména v důsledku abnormálního metabolismu organických kyselin a zvýšeného glycinu v krvi. Propionová acidemie se vyznačuje acidózou, výraznou hypotonií a sníženým reflexem šlachy v novorozeneckém období, kyselina propionová v krvi je výrazně zvýšena. Methylmalonová acidemie významně zvyšuje krevní a močovou kyselinu methylmalonovou. Mezi klinické příznaky patří acidóza, zvracení, vývojové poruchy a poruchy vědomí z novorozeneckého období krátce po narození. Za účelem vyvolání repetitivní acidózy stoupá glycin v krvi. Předpokládá se, že toto onemocnění může být způsobeno poruchou methylmalonyl-CoA mutázy (deoxyadenosylcobalamin koenzymu) během procesu řízení přeměny methylmalonát-CoA na sukcinát-CoA. Enzym používá jako koenzym aktivní vitamin B12. Toto onemocnění je rozděleno do dvou typů: na vitamin B12 závislý a vitamin B12 nereaktivní. První obsahuje velké množství vitaminu B12 a je vidět vylučování kyseliny methylmalonové. Když jsou buňky pacienta kultivovány v médiu doplněném velkým množstvím vitaminu B12, stává se přeměna kyseliny methylmalonové na kyselinu jantarovou normální. Lze předpokládat, že proces přeměny vitaminu B12 na deoxyadenosylkobalamin může být překážkou. Ten nereaguje ani na velké množství vitaminu B12, které může být způsobeno vadou methylmalonyl-CoA mutázy. Je třeba zkontrolovat dav Novorozenci musí podstoupit tento test. Vysokými výsledky mohou být nemoci: preventivní opatření pro vrozenou hyperamonémii u dětí Příprava před kontrolou: Koncentrace aminokyselin v plazmě u normálních lidí kolísala dnem i nocí, se špičkou v 8 až 10 ráno a minimem v půlnoci. Při odběru krve je nutné se vyhnout účinkům trávení a vstřebávání potravy, je lepší ráno ráno odebrat krev na lačný žaludek. Požadavky na kontrolu: 1. Pacienti s příznaky edému musí při kontrole informovat lékaře. 2. V případě nepohodlí během extrakce mozkomíšního moku by měl být lékař neprodleně informován. Nevhodné pro lidi: Intrakraniální tlak je významně zvýšen nebo spojený s významným papilémem není vhodný. Proces inspekce Na lačný žaludek se odebere mozkomíšní mok a krev a lékař tyto komponenty odděluje, zkoumá je fluorimetrií a poté vypočítá výsledky. Nevhodné pro dav Intrakraniální tlak je významně zvýšen nebo spojený s významným papilémem není vhodný. Nežádoucí účinky a rizika Obecně žádné komplikace a poškození.