chromozóm

Chromozom je objekt s genetickými vlastnostmi v buňce, který je snadno barvitelný temně pomocí základních barviv, takže se nazývá chromozom (chromatin) Chromozom je látka obsahující genetickou informaci (gen) v jádru a je válečkem pod mikroskopem. Skládá se z kyseliny deoxyribonukleové a proteinu a během mitotického stádia buněk se snadno zbarví bazickými barvivy (jako je fialová hořec a acetátová purpurová), odtud název. Základní informace Odborná klasifikace: klasifikace kontroly růstu a vývoje: genetické testování (DNA) Použitelné pohlaví: zda muži a ženy používají půst: půst Zahrnuté položky: X chromatin Tipy: Žádná zvláštní opatření. Normální hodnota Muž 46, XY; žena 46, XX. Klinický význam 1. Počet chromozomů a morfologické abnormality pohlaví: (1) X chromozom chybí Turnerův syndrom 45, s 45 X chromozomy a pouze jedním X chromozomem. Fenotyp je žena, ale gonadální dysplazie, zpoždění sekundárního pohlavního vývoje nebo hypoplasie. Krátké, nízké ucho, vysoký dřep, malá čelist, zadní vlasová linie, krátký krk, krk, štít na hrudi, široká prsa, loketní valgus a mentální retardace mohou být mírné. Stále existují karyotypy chiméry 45, X / 46, XX; X delece chromosomu s dlouhým ramenem; X delece s chromosomem s krátkým ramenem; X delece s chromosomem s dlouhým a krátkým ramenem; kruhový X chromosom; X chromozomový ekvipotenciální chromosom s X a X Chromozomy a autozomální translokace mohou mít také různé projevy Turnerova syndromu. (2) Nadměrný X chromozom 47, XXX48, XXXX49, XXXXX a jejich chiméry s normálními chromozomy. Většina fenotypů je ženská, některé mají hypogonadální hypoplasii a neexistují zjevné abnormality a plodnost. (3) Y přebytek chromozomu Y a abnormální Klinfelterův syndrom; 47, XXY pacientů jsou muži, většinou vysoký, s malými a tvrdými varlaty, nedostatek spermií, větší vývoj prsu, typ ženského těla, Vlasy těla jsou malé, paže a nohy jsou dlouhé a inteligence může být matná. 47, XYY karyotyp je vzácný, pacient je muž, většina z nich je vysoká, je prohledávána, má špatnou inteligenci, může mít duševní onemocnění a nezákonné chování a poměrně málo lidí nemá žádné klinické abnormality. (4) Pacienti s pohlavím i se skutečnou hermafroditidou mají tkáň varlat i vaječníků. Jeho držení těla, sekundární sexuální vlastnosti a vnější genitálie jsou jako ženy a muži. Většina z jeho karyotypů je 46, XX a několik může být 46, XY nebo 46, XX / 46, XY, 45, X / 46, XY atd. Chiméry. Pacientky se syndromem varlat feminizace mají normální vzhled, ale mají XY chromozom a testikulární tkáň. U pacientů s XY gonadální dysgenezí jsou jejich pohlavní žlázy a sekundární příznaky často hypoplastické jako Turnerův syndrom. 2, počet autosomů a abnormální morfologie DOWwnův syndrom (vrozený typ) typická trisomie 21, existuje 47 chromozomů, jeden další chromozom 21, je nejběžnějším typem autozomální abnormality. Výskyt dětí narozených starším matkám je vyšší. Pacient má zjevnou demenci a vzhled, dlaň, kůži a další zvláštní rysy, dítě je náchylné k infekci a náchylné k leukémii, a většina z nich je obtížné žít do dospělosti. 21 a 21, 21 a 22, 21 a 14 a další Robertsonská translokace a 21 trizomie a normální jaderný chimerismus mohou mít vrozený hloupý výkon. Úkolem eugeniky je zlepšit kvalitu populace. Prenatální diagnostika, genetické poradenství a včasná detekce dědičných chorob, jako je trizomie 21, mají velký význam. Edwadův syndrom je syndrom trizomie 18. Dítě má 47 chromozomů a jeden další chromozom 18. Míra incidence u novorozenců je asi 1/4500 a většina z nich umírá během porodu nebo po porodu. Existuje mnoho druhů deformit. Patarův syndrom je trizomie 13 se 47 chromozomy a 1 chromozomem ve skupině D. Míra výskytu je asi 4/100 000. Existuje mnoho malformací. Častější je u potratů, předčasně narozených dětí nebo krátce po narození. Novorozenec. Kromě toho u novorozence nebo potratu je příležitostná trizomie 8, trizomie, trizomie 22 a trizomie (tj. Existují dvě trizomie u stejného jedince, například existuje 21 trizomií a Existují X tři těla). Zbývající tři páry jsou velmi vzácné a často se vyskytují pouze u spontánních potratů. Autozomální delece jsou většinou smrtelné a zřídka přežívají. Příležitostně zprávy 21 monomerů, 13 monomerů a 22 monomerů. 3, hlavní typy autozomálních strukturálních abnormalit chybí část paže: částečné opakování paže a různé translokace. (1) Syndrom 5P se také nazývá „kočičí syndrom“, protože dítě pláče jako kočka a na chromozomu chybí krátká část paže. Existují různé deformity, jako je malá hlava, široká vzdálenost očí, sklopení oka směrem dolů, nízká ucha a přes ruce. Přibližně polovina pacientů má vrozené srdeční choroby, nízkou inteligenci, špatnou životní schopnost a často umírá brzy. (2) 4P-syndrom je podobný 5P-syndromům, ale je často ještě více prohloubený. Mohou to být také hypospadie, rozštěp patra, závažné duševní a motorické poruchy, záchvaty atd., Což jsou vzácné případy. (3) 18P-syndrom občas přežil. (4) U syndromu chromozomových zlomů lze pozorovat velké množství chromozomových zlomů, zejména kvůli Fanconiho syndromu a Bloomovu syndromu. (5) Syndrom křehkého X V patologické situaci dochází často k některým zlomům chromozomů, které se nazývají křehké chromozomy. Toto onemocnění je jedním z nich. Po kultivaci v médiu bez (nízké) kyseliny listové se pravděpodobně na místě Xq27-28 vyskytnou praskliny nebo praskliny. Pacient je častější u mužů s mentální retardací, osamělostí, dlouhými tvářemi, velkými ušima, velkými varlaty, velkými genitáliemi a protahováním čelistí, u žen jsou symptomy mírné a asi 1/3 jsou mírné mentální retardace. (6) Chromozom Philadelphia (Ph ') byl jmenován pro svůj první výskyt ve Philadelphii v USA. Jedná se o translokaci dlouhého ramene chromozomu 22 do dlouhého ramene chromozomu 9. Speciální chromozomální abnormalita, která je pozorována u chronické myeloidní leukémie, ale je dokonce pozorována u několika dalších akutních leukémií. To je také jediná chromozomální varianta maligní buněčné chromozomální variace, o které bylo zjištěno, že má konstantní změnu. Je nutné, aby oba páry s neplodností a obvyklým potratem zkontrolovaly chromozomy nebo provedly prenatální analýzu amniocentézy. Protože záření může způsobit chromozomální poškození, je nutné sledovat chromozomy osob vystavených nebo vystavených záření. Některé látky mohou zjevně způsobit chromozomální abnormality zvané „mutagenní látky“, které je třeba analyzovat teratogenními testy, výměnou sesterských chromatidů a dalšími chromozomy. Chromozomová analýza se také široce používá při výzkumu virů a diagnostice nádorů. Pozitivními výsledky mohou být nemoci: chromozomální abnormality, trpaslík, genetická onemocnění, vrozená varlata varlat varlat u dětí, hematoporfyrinová periferní neuropatie, mentální retardace, dětská autosomálně dominantní mozková ataxie, familiární hemoragická nefritida, pediatrická Sexuální malformace, pediatrický Downův syndrom Obecně je to přímo do nemocnice na vyšetření a není zvláštní pozornost. Proces inspekce Metoda kultivace periferní krve, kultivace leukocytů periferní krve pomocí suché sterilizační stříkačky k odebírání žilní krve ml do sterilní antikoagulační zkumavky po dobu 2 hodin, poté, co se suspenze bílých krvinek přidá do kultivačního média po dobu 72 hodin, přidá se kolchicin, odstředí Supernatant je na sklíčku. Pevné zbarvení bylo pozorováno pod olejem. Nevhodné pro dav Neexistují žádná zvláštní tabu. Nežádoucí účinky a rizika Tento test obvykle nezpůsobuje komplikace a poškození.