Screening galaktosémie

Screening galaktosémie je dědičné onemocnění, u kterého je novorozenec zvýšením galaktózy v krvi a moči. Hlavními příznaky jsou poruchy výživy, katarakta, mentální retardace a hepatosplenomegalie. Toto onemocnění se vyskytuje u lidí, kteří jsou vrozeně deficitní v galaktoso-1-fosfát uridintransferáze. Pokud v potravě není žádná galaktóza, lze příznaky zlepšit. Obvykle se onemocnění vyskytuje během perinatálního období a zvracení, odmítnutí potravy, ztráta hmotnosti a letargie se často vyskytují několik dní po krmení mléka, následuje žloutenka a zvětšení jater. Pokud nemůžete nadále krmit mléko včas, povede to k dalšímu zhoršení nemoci a během 2 až 5 týdnů se objeví příznaky v konečném stadiu, jako je ascit, selhání jater a krvácení. Pokud se pro vyšetřování použije štěrbinová lampa, lze krystalový katarakta nalézt na počátku choroby. Asi 30% až 50% dětí má sepse Escherichia coli v prvním týdnu onemocnění, což zhoršuje stav. Základní informace Specializovaná klasifikace: klasifikace vyšetření růstu a vývoje: vyšetření krve Použitelné pohlaví: zda muži a ženy používají půst: půst Výsledky analýzy: Pod normální: Obvykle je to normální. Normální hodnota: Normální hodnota: 1-120 mg / l Nad normální: Většina dětí má několik dní po narození galaktózu ve svém mléce nebo umělém krmení. Negativní: Pozitivní: Tipy: Vyberte rostlinnou nebo živočišnou bílkovinu s vysokou nutriční hodnotou, jako je mléko, vejce, ryby, libové maso, různé sójové výrobky. Normální hodnota Normální rozmezí je 1-120 mg / l. Klinický význam Abnormální výsledek 1. Akutní průběh: Většina dětí má kojení, zvracení, nevolnost, průjem, hubnutí, hepatomegalii, žloutenku, nadýmání, hypoglykémii, proteinurii atd. V důsledku galaktózy při kojení nebo umělého krmení kravského mléka několik dní po narození. . Osoby s výše uvedenými projevy by měly vzít v úvahu, že galaktosémie může vyžadovat příslušné laboratorní testy, a pokud mohou být detekovány a odebrány včas, může dojít k rychlému výskytu katarakty a mentální retardace. 2, mírný průběh: žádné další akutní příznaky, ale s postupným výskytem dysfononové dysfunkce a cirhózy. 3, jiné: jako falešné mozkové nádory, pro vzácný výkon je tento systém akumulace galaktózy v mozku následovaný přeměnou na galaktitol sputum způsobenou mozkovým edémem a zvýšeným intrakraniálním tlakem. Novorozenci, kteří potřebují vyšetření, mají příznaky jako kojení, zvracení, nevolnost, průjem, úbytek na váze, zvětšení jater, žloutenka, nadýmání, hypoglykémie a proteinurie. Vysokými výsledky mohou být nemoci: preventivní opatření proti galaktosémii u dětí Tabu před vyšetřením: špatný odpočinek, nesprávná strava, nadměrná únava. Požadavky na kontrolu: Aktivně spolupracujte s prací lékaře. Proces inspekce 1. Novorozenecký screening může nejen dosáhnout včasné diagnostiky a léčby pomocí skupinového screeningu novorozenců, ale také poskytnout informace pro genetické poradenství a plánování rodiny. Většina screeningových center používá dvě metody: Beutlerův test: aktivita galaktosy-1-fosfát urinyltransferázy pro detekci krevních kapiček, s tou nevýhodou, že falešně pozitivní rychlost je příliš vysoká. Paigenův test je semikvantitativní metoda pro detekci galaktózy a galaktosy-1-fosfátu na krevních kapičkách Výhodou je, že existuje jen málo falešně pozitivních výsledků a lze detekovat všechny tři enzymové defekty. Screening pomocí duálního hmotnostního spektrometru (tandemMS) je obzvláště pohodlný a správný. 2, stanovení redukujícího cukru v moči: děti s podezřením na příznaky musí neprodleně zkontrolovat, zda moč obsahuje redukující cukr. V moči může být více typů redukujících cukrů, jako je glukóza, galaktóza, laktóza, fruktóza a pentóza, a proto je-li kvalitativní test pozitivní, měl by být dále identifikován filtračním papírem nebo chromatografií na tenké vrstvě. 3, enzymatická diagnóza: periferní krevní červené, bílé krvinky, kožní fibroblasty nebo tkáň biopsie jater atd. Jsou k dispozici pro stanovení enzymatické aktivity, červené krvinky jsou nejpohodlnější. Enzymatická aktivita dětí s homozygotním onemocněním chybí nebo je nízká, enzymatická aktivita heterozygotních nosičů je 50% normálních lidí. V posledních letech byly studiem charakteristik enzymatických defektů objeveny různé varianty nemoci. Mezi nimi je nejčastější typ Duarte. Enzymatická aktivita homozygotního typu Duarte je 50% normální a heterozygotní typ Duarte je 75%, protože není klinicky symptomatická, lze ji najít pouze skupinovým screeningem. Červené krvinky typu "Negro" postrádají transferázovou aktivitu, ale jejich játra, střeva a jiné tkáně mají stále určitou enzymatickou aktivitu, takže klinická je také asymptomatická. 4. Ostatní: Je-li to nutné, měla by být diagnostikována funkce jater, mechanismus koagulace krve, krevní cukr, krevní elektrolyty, krevní a močová kultura. Další pomocná vyšetření: rutinní rentgen, B-ultrazvuk atd., Lze nalézt při zvětšení jater, cirhóze, splenomegálii, ascitu atd. Vyskytuje se vyšetření štěrbinovou lampou, katarakta a objevují se léze fundusu, jako je například odchlípení sítnice a nitrooční krvácení. Vlnu abnormality lze najít pomocí EEG. Nevhodné pro dav 1. Pacienti, kteří užívali antikoncepci, tyreoidální hormony, steroidní hormony atd., Mohou ovlivnit výsledky vyšetření a zakázat pacientům, kteří nedávno užívali drogovou anamnézu. 2, zvláštní onemocnění: pacienti s hematopoetickou funkcí snižující onemocnění, jako je leukémie, různá anémie, myelodysplastický syndrom atd., Pokud není vyšetření nezbytné, pokuste se odebrat méně krve. Nežádoucí účinky a rizika 1, subkutánní krvácení: v důsledku doby lisování kratší než 5 minut nebo technologie odběru krve nestačí, atd. Může způsobit subkutánní krvácení. 2, nepohodlí: v místě vpichu se může objevit bolest, otok, něha, podkožní ekchymóza viditelná pouhým okem. 3, závratě nebo mdloby: při odebírání krve v důsledku emocionálního přetížení, strachu, reflexu způsobeného vzrušením nervů vagu, snížením krevního tlaku atd. Způsobeným nedostatečným přísunem krve do mozku způsobeným mdloby nebo závratěmi. 4. Riziko infekce: Používáte-li nečistou jehlu, můžete být vystaveni riziku infekce.