Usherův syndrom
Úvod
Úvod do Usherova syndromu Usherův syndrom je známý také jako dědičná hluchota - syndrom retinitidy pigmentosa, retinitis pigmentosa - senzorineurální hluchota syndrom, hluchota se syndromem retinitidy pigmentosa. Jedná se o autozomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované vrozenou senzorineurální ztrátou sluchu, progresivní retinitidou pigmentózou a zrakovým postižením a je geneticky heterogenní. V 1858, VonGraefe nejprve objevil případy hluchý-mute retinitis pigmentosa. V roce 1914 britský oční vědec Charles Usher zkoumal výskyt hluchoty u lidí s retinitis pigmentosa a nejprve navrhl, že pigmentace hluchoty a sítnice je spojena s genetickými faktory. V roce 1972, Holland et al., Oficiálně pojmenoval nemoc jako Usherův syndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0001--0 0005% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: katarakta
Patogen
Příčina Usherova syndromu
Patogeneze
Pigmentové buňky ucha a sítnice jsou odvozeny od zrakového nervu a kochley a vestibule mají společný zdroj embryí, proto se předpokládá, že patogenní genový systém způsobuje slepotu ovlivněním matrice nezbytné pro sluch, rovnováhu a vidění. Imunologická lokalizace odhalila, že protein myoVIIA byl exprimován v retinálním pigmentovém epitelu Cortiho vnitřních a vnějších vlasových buněk morčete a dospělých krys. In situ hybridizace odhalila, že mRNA myoVIIA byla omezena na smyslové buňky vnitřního ucha (kochleární a vestibulární), zatímco podpůrné buňky a kochleární nervy byly podporovány. Poté nebyla nalezena mRNA myoVIIA. Ve studiích vývoje a funkce vlasových buněk bylo zjištěno, že účinky myoVIIA: 1 se podílejí na vývoji a údržbě vlasového vlasového svazku; 2 ovlivňují vnitřní vlasové buňky. Mutace genu myoVIIA tedy způsobuje vývoj a dysfunkci vnitřního ucha, která je charakterizována senzorineurální ztrátou sluchu a vestibulární dysfunkcí.
Patologie
Patologie humeru: V roce 1975 Belal našel kochleární bazální vaskulární stenózu v sakrální pitvě typu USIII.Vlasové buňky byly úplně degenerované do 15 mm od bazálního obratu a spirálové ganglie v odpovídající oblasti byly významně sníženy nebo dokonce zcela chybějící. Balónkové vaky a eliptické vaky. Buněčné buňky spúta byly významně sníženy a kapsulární membrána byla normální. V roce 1984 Shinkawa a Nadol také našli degeneraci bazálních transkraniálních buněk při pitvě holenní kosti typu USIII. Spirální ganglion byl významně redukován, kochleární nerv byl značně degenerován a Cortiho podpůrné buňky byly také degenerované, ale vaskulární obrazec, membrána čepice a ampulární sputum byly všechny Normální. Pozorování myšího modelu Usherova syndromu potvrdilo, že vnitřní ucho pociťovalo nepravidelně uspořádané svazky epiteliálních řasinek.
Oční patologie: tyčinkové buňky sítnice, kuželové buňky byly významně sníženy, nervové synapsie byly sníženy a autofagické vakuoly a autofagická vlákna byla nalezena ve zbytkových tyčových buňkách. Hunter a kol. Pozorovali ultrastrukturální změny retinální cilii u 10 pacientů s Usherovým syndromem (1 US I, 9 US II). Bipolární abnormality mikrotubulů v ose příjemce byly 60% a Barrong a kol. 1 US. II zjistil, že počet řasnatých mikrotubulů činil 86%. Pacienti s retinitis pigmentosa nezjistili abnormální strukturu řasinek. Struktura spermií a funkce pacientů s Usherovým syndromem ukázala, že struktura osy spermií byla abnormální, pohyb spermií byl snížen a rychlost pohybu byla zpomalena.
Prevence
Prevence syndromu Usher
Žádné relevantní informace.
Komplikace
Usherovy komplikace syndromu Komplikace šedého zákalu
1. Sítnicová pigmentace.
2. Katarakta.
Příznak
Symptomy Usherova syndromu běžné příznaky mentální porucha vertigo hluchota slepá chůze nestabilita zorné pole zúžení zorného pole vada zrakové poškození zelená slepá noc slepota
Ušní výkon
Vrozená binaurální senzorineurální ztráta sluchu, některé projevy sputa nebo chrapotu, doprovázené příznaky vestibulární dysfunkce, jako jsou závratě a nestabilita chůze. Romberg vybírá oči (+), široká kroková základna chůze. Vnitřní ucho je obvykle normální. Mol pozorování 25 pacientů s Usherovým syndromem podle Moller et al ukázalo, že u všech pacientů se rozvinulo normální vnitřní ucho a nedošlo k mozkovému kmeni nebo mozkové atrofii. Při CT vyšetření holenní kosti nedošlo k žádné abnormalitě kostí.
Oční výkon
Klinicky je noční symptom často prvním příznakem: pacient se pomalu přizpůsobuje temnotě a je obtížné chodit pod tmavým světlem nebo v noci. Binokulární vidění se postupně zmenšuje směrem ke středu srdce a počáteční zorné pole má vadu prstencového defektu, který se postupně vyvíjí v trubici nebo slepotu. Vize postupně klesá, časná zraková ostrost je obecně normální a vizuální pole je po výrazném zmenšení zorného pole stále významně sníženo. Jak se onemocnění dále vyvíjí, centrální vidění je narušeno a polovina pacientů je po středním věku zcela slepá. Pozdní komplikovaný katarakta. Kvůli poškození zraku v dětství ztrácí makula svoji fixační funkci a často se vyskytuje nystagmus. Někteří pacienti mohou mít také červeno-zelenou slepotu a glaukom.
Další výkon
U malého počtu pacientů se také může objevit ztráta čichu nebo ztráta, mentální retardace, abnormální EEG a schizofrenie.
Přezkoumat
Usherův syndrom
Vyšetření fundusu: vaginální vosková žlutá atrofie, pigmentová retinitida, typická pigmentace je jako osteoblast, atypická může být kulatá nebo nepravidelná. Retinální pigmentace začíná v rovníku a postupně se rozšiřuje na periferii a střed fundusu, retinální vaskulární stenózu, zejména arteriální stenózu.
Vyšetření zorného pole: počáteční zorné pole prstencového defektu, rozsah slepých bodů se postupně rozšiřoval, degenerace okolního zorného pole, pouze 5 až 10 ° centrální zorné pole. Nakonec se centrální zorné pole postupně ztrácí, což vede k úplné slepotě.
Electroretinogram: V počátečním stádiu došlo k abnormalitě adaptace na tmu, práh byl zvýšen a většina průběhů nebyla zaznamenána. Nízké vlny lze zaznamenat pomocí silné stimulace světla a technik překrývání průměrování.
Electrooculogram: Snížit nebo dokonce zmizet.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace Usherova syndromu
Typická vrozená senzorineurální hluchota s progresivní retinitis pigmentosa může diagnostikovat Usherův syndrom. Mezi nimi je pro diagnostiku Usherova syndromu nutná progresivní retinitis pigmentosa. Podle poruch sluchu je vestibulární odpověď odlišná: Klinická klasifikace Usherova syndromu je rozdělena do tří typů. Rozdíl ve vestibulární reakci je nejspolehlivějším standardem pro rozlišení typu I a typu II. Věk nástupu retinitidy pigmentosa a věk diagnózy se překrývají v USA I a US II a nelze je použít jako indikátor pro identifikaci typu I a II. Bylo pozorováno, že téměř všichni pacienti s Usherovým syndromem mají po kojení difúzní pigmentaci, hypopigmentaci nebo koexistenci v sítnici. Pokud v oftalmoskopii není nalezena pigmentace sítnice, musí být proveden elektroretinogram, který by měl vykazovat snížení retinální odpovědi odpovídající retinální dystrofii. Několik autorů pozorovalo, že pacienti s Usherovým syndromem ve věku mezi 2 a 3 lety mají abnormální elektrroretinogramy, pokud jejich oftalmoskopie nebyla shledána abnormální. Klinicky, když je Usherův syndrom vysoce podezřelý, nemůže electroretinogram předškolních dětí úplně vyloučit Usherův syndrom, i když je to normální. Elektrroretinogram by měl být zkontrolován po 6–12 měsících. Postupně se nezaznamenává. Není-li degenerace sítnice nalezena jak v oftalmoskopii, tak v elektroretinogramu, nelze diagnostikovat Usherův syndrom.
