Slepá vagína
Úvod
Úvod Vagina slepých kapes je jedním z příznaků feminizace varlat. Termín testikulární feminizace Morris nejprve prosazuje, aby vyjádřil skupinu dědičných pohlaví pro muže, varlata, žádné Müllerovy trubice a hlučné orgány. Genitourinární sinus se diferencuje na zcela ženský typ, s normálním vývojem prsu během puberty a vaginální ztráty nebo nedostatku vlasů.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
V 70. letech studie u pacientů s genitálními kožními fibroblasty zjistily, že fibroblasty mají androgenní rezistenci, která se nemůže vázat na androgeny, a pozdější studie ukázaly, že někteří pacienti mají schopnost vázat androgen na genitální kůži, fibroblastové sérum a jádro. Normální, ale konjugáty androgen-receptor jsou nestabilní: rychlost disociace zvyšuje afinitu defektu upregulace receptoru k vazbě na ligand, čímž se snižuje krátká doba retence ligandu a nestabilita podmínek, jako je teplota.
(dvě) patogeneze
AR gen je umístěn na Xqll ~ 12, kódující 910-919, a aminokyselina má 8 exonů. Exon 1 souvisí s transkripční funkcí genu na N-konci a každý z deskriptorů 2 a 3 kóduje zinkový prst. Vysoce konzervovaná vazebná oblast DNA, která se váže na protein tepelného šoku a prvek hormonální odpovědi (série nukleotidových zesilovačů transkripce), která se váže na receptor a váže se na ligand a aktivuje proces transkripce. Exon 4 obsahuje 1 pantovou oblast. Signál jaderné lokalizace je, že komplex receptor-ligand je imobilizován v jádru a nezbytné exony 5-8 jsou vazebná oblast pro androgen. Vazebné místo s vysokou afinitou pro androgen se váže na androgen a způsobuje receptorovou alosterovou kyselinu. Dimerizace jaderné lokalizace a aktivace transkripce.
Obecným pravidlem je, že klinický projev pacienta souvisí se závažností defektu AR. Receptor je zcela neschopný vázat se na androgen a neexistuje téměř žádná maskulinní exprese. Receptor má částečnou vazebnou schopnost a může být částečně maskulinní. K mutaci genu AR dochází nejčastěji. Proton 5-7 arginin představuje pouze 4% všech aminokyselinových zbytků v receptoru, zatímco mutace argininu představují 40% všech mutací, 774831840 a 855 4 argininových zbytků a 866 prolinu Zbytky jsou místa s nejvyšší pravděpodobností mutace: Genové mutace AR způsobují vazbu receptoru, ztrátu nebo snížení kapacity androgenů nebo receptoru-ligandu, komplexní nestabilitu a snadnou disociaci pod vlivem teploty nebo jiných faktorů prostředí. Konečným výsledkem je, že androgen nehraje v cílové tkáni normální fyziologickou roli.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Mužské vyšetření mužského genitálního vývoje
Pacienti po pubertě mají ženský fenotyp, dobrý vývoj prsu, chybějící nebo řídké ochlupení ochlupení a ochlupení, testikulární hmotu ve tříslovém kanálu, primární amenoreu, slepou vaginální a žádnou dělohu a další typické klinické projevy a karyotyp 46, XY může určit diagnózu varlat feminizace. Podobně se mohou prepubertální děvčata nebo samice, chromozomální karyotyp 46, XY, dotknout testikulární hmoty nebo tříselné kýly v pysku velryby.
Plazmatické hladiny LH a testosteronu jsou zvýšené, ale během dětství mohou být normální. Předpubertální pacienti někdy vyžadují stimulační test HCG, aby odhalili zvýšené hladiny testosteronu.
Laboratorní vyšetření: charakteristické změny plazmatických hormonálních profilů: zvýšené hladiny LH a testosteronu. Hladina FSH je normální nebo mírně zvýšená. Hladiny DHT jsou obecně nižší než obvykle. Předpubertální pacienti se mohou rozhodnout pro stimulační test HCG.
Další pomocné vyšetření: Pravidelný B-ultrazvuk, sledování vývoje varlat a prsu. Kontrola genů chromozomů.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Žádné vousy a ochlupení: Neplodnost nebo sexuální dysfunkce je hlavním důvodem pro to, aby pacienti navštívili lékaře, obě strany varlat jsou malé, typická je hypertrofie prsu na obou stranách. X malé tělo pozitivní, karyotyp je 47, XXY může určitě diagnostikovat.
Vlasy jsou vzácné: vlasy jsou vzácné, tj. Vlasy, řasy, obočí, ochlupení a hříva jsou vzácné, křehké a matné a snadno padající. Lze je rozdělit na systémové nebo lokální příčiny, jedná-li se o systémové onemocnění, jedná se obvykle o redukované vlasy, většinou způsobené endokrinní dysfunkcí, jako je hypofunkce přední hypofýzy, hypotyreóza, funkce příštítných tělísek Způsobeno hypotenzí a sexuální dysfunkcí. Doba zotavení některých závažných infekčních chorob a některých chronických onemocnění (jako je nefritida, cirhóza a podvýživa) může také způsobit ztenčení vlasů; ti, kteří podstupují chemická léčiva a radiační terapii, mohou způsobit dočasnou ztrátu vlasů, ale po ukončení léčby , můžete se postupně zotavit. Lokální kožní léze způsobují řídnutí vlasů nebo alopecie, častější u vši, radiační dermatitidy, malomocenství, pyodermie a exfoliativní dermatitidy.
Vlasy jsou tenčí: postižená oblast je omezena podkožním tukem a atrofií pojivové tkáně, atrofií kůže a vrásky, často doprovázenou vypadáním vlasů, pigmentací, leukoplakií, telangiektázií, zvýšenou sekrecí potu nebo sníženou sekrecí slin, sakrální frontální kostí atd. Normální kůže má jasnou dělicí linii.
Pacienti po pubertě mají ženský fenotyp, dobrý vývoj prsu, chybějící nebo řídké ochlupení ochlupení a ochlupení, testikulární hmotu ve tříslovém kanálu, primární amenoreu, slepou vaginální a žádnou dělohu a další typické klinické projevy a karyotyp 46, XY může určit diagnózu varlat feminizace. Podobně prepubertální děvčata nebo kojence, chromozomální karyotyp 46, XY, velký jinin chun se mohou dotknout testikulární hmoty nebo tříselné kýly také naznačují toto onemocnění.
Plazmatické hladiny LH a testosteronu jsou zvýšené, ale během dětství mohou být normální. Předpubertální pacienti někdy vyžadují stimulační test HCG, aby odhalili zvýšené hladiny testosteronu.
Laboratorní testy: charakteristické změny plazmatických hormonálních profilů, zvýšené hladiny LH a testosteronu. Hladina FSH je normální nebo mírně zvýšená. Hladiny DHT jsou obecně nižší než obvykle. Předpubertální pacienti se mohou rozhodnout pro stimulační test HCG.
Další pomocné vyšetření: Pravidelný B-ultrazvuk, sledování vývoje varlat a prsu. Kontrola genů chromozomů.
