vysoký počet kávových mléčných skvrn
Úvod
Úvod Samotné skvrny od kávového mléka jsou často pouze jedním typem mateřské značky a nemají nepříznivý vliv na lidské zdraví. Pokud je však počet skvrn na kávovém mléku velký a postupně se zvětšuje, je třeba být upozorněn na možnost „neurofibromu“. Neurofibromatóza, stejně jako skvrny od mléčné kávy, je také dominantním genetickým onemocněním. Příští generace pacientů má šanci na opakované onemocnění asi 1/2. Druhá polovina pacientů je způsobena mutacemi ve svých vlastních genech. Nesouvisí se svými rodiči. Kromě příznaků souvisejících s věkem se příznaky velmi liší mezi členy rodiny nebo různými pacienty. Někteří lidé mohou mít po celý život pouze skvrny od kávového mléka. Někteří lidé se však již dávno objevili různé neurofibromy a dokonce i maligní nádory.
Patogen
Příčina
Neurofibromatóza, stejně jako skvrny od mléčné kávy, je také dominantním genetickým onemocněním. Příští generace pacientů má šanci na opakované onemocnění asi 1/2. Druhá polovina pacientů je způsobena mutacemi ve svých vlastních genech. Nesouvisí se svými rodiči. Kromě příznaků souvisejících s věkem se příznaky velmi liší mezi členy rodiny nebo různými pacienty. Někteří lidé mohou mít po celý život pouze skvrny od kávového mléka. Někteří lidé se však již dávno objevili různé neurofibromy a dokonce i maligní nádory.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Chromozom
Neurofibrom je běžné dědičné onemocnění s incidencí asi 1 z 3 000. Jedná se o nejběžnější klinický typ. Před pubertou nebyly téměř žádné jiné abnormality vzhledu, kromě výskytu skvrn na kávovém mléce na kůži. V budoucnu budou mít někteří pacienti neurofibromatózu kůže nebo nádoru zrakového nervu oka a nádorů různých orgánů v těle, někdy mohou krevní cévy způsobit hypertenzi nebo ovlivnit růst kostí a způsobit skoliózu. Několik závažných případů někdy způsobuje abnormální růst končetin nebo lymfedém, který vypadá jako noha slona.
Metoda pro posouzení, zda se dítě se skvrnami od kávového mléka vyvine v neurofibromatózu, je: 6 nebo více v těle (zejména pod podpaží) a průměr je> 0,5 cm (před pubertou) nebo> 1,5 cm (po pubertě). Pokud máte skvrny od kávového mléka, měli byste věnovat zvýšenou pozornost nervovému systému vašeho dítěte, vnitřním orgánům, očím a jiným nádorům a zda je růst a vývoj dítěte neobvyklý, jako je krátký vzestup, předčasná puberta nebo mentální retardace.
Na klinice jsou také některá vzácná genetická nebo chromozomální onemocnění, stejně jako skvrny od kávového mléka. Proto, pokud je na dítěti skvrna od kávového mléka a je zde špatný růst nebo jiné neobvyklé tělo, měli byste jít do nemocnice na vyšetření.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika velkého počtu skvrn z kávového mléka:
1, pigmentační skvrny: smíšené sputum a sputum buňky hnízdící hluboko v epidermis také v dermis zvané smíšené sputum. Obyčejný 痣 centrální hrbol zvýrazňuje povrch kůže, dlouhé vlasy, obklopené rozptýleným rozložením, různou barvu, nejasnou hranici, je hranice 痣 složení, spojení 痣 od dětství do kůže 痣 ,, takže starší jsou vzácně smíšení 痣. Smíšené sputum i sputum křižovatky mohou mít maligní změny.
2, kožní skvrny: kožní skvrny jsou jedním z klinických příznaků sporadické úplavice. Pacienti v novorozeneckém období s žloutkou nebo bez žloutenky pokračovali, obtížné sání, zácpa, špatné dýchání, chrápání (nosní kongesce, tlustý jazyk), chrapot, slabý pláč, menší pohyb, nadýmání a kožní skvrny.
3, tmavé skvrny na kůži: tmavé skvrny lze rozdělit na vrozené a získat dva druhy.
Neurofibrom je běžné dědičné onemocnění s incidencí asi 1 z 3 000. Jedná se o nejběžnější klinický typ. Před pubertou nebyly téměř žádné jiné abnormality vzhledu, kromě výskytu skvrn na kávovém mléce na kůži. V budoucnu budou mít někteří pacienti neurofibromatózu kůže nebo nádoru zrakového nervu oka a nádorů různých orgánů v těle, někdy mohou krevní cévy způsobit hypertenzi nebo ovlivnit růst kostí a způsobit skoliózu. Několik závažných případů někdy způsobuje abnormální růst končetin nebo lymfedém, který vypadá jako noha slona.
Metoda pro posouzení, zda se dítě se skvrnami od kávového mléka vyvine v neurofibromatózu, je: 6 nebo více v těle (zejména pod podpaží) a průměr je> 0,5 cm (před pubertou) nebo> 1,5 cm (po pubertě). Pokud máte skvrny od kávového mléka, měli byste věnovat zvýšenou pozornost nervovému systému vašeho dítěte, vnitřním orgánům, očím a jiným nádorům a zda je růst a vývoj dítěte neobvyklý, jako je krátký vzestup, předčasná puberta nebo mentální retardace.
Na klinice jsou také některá vzácná genetická nebo chromozomální onemocnění, stejně jako skvrny od kávového mléka. Proto, pokud je na dítěti skvrna od kávového mléka a je zde špatný růst nebo jiné neobvyklé tělo, měli byste jít do nemocnice na vyšetření.
