Malá žlutá vyrážka podobná nádoru
Úvod
Úvod Malá vyrážka žlutého nádoru je běžná u akutní neuronální Niemannovy choroby, známé také jako sfingomyelinóza, vrozené metabolické onemocnění glykolipidů. Je charakterizován velkým množstvím pěnových buněk obsahujících sfingomyelin v celých mononukleárních makrofázích a nervovém systému. Sfingomyelin je tvořen vazbou N-acetyl sfingosinu na molekulu fosforycholinu v místě C1. Sfingomyelin je odvozen od různých buněčných membrán, matric červených krvinek a podobně. Během buněčného metabolického stárnutí je pohlcena makrofágy.
Patogen
Příčina
Nemoc je porucha metabolismu sfingomyelinů vyvolaná nedostatkem sfingomyelinázy. Ten se hromadí v mononukleárním 0 makrofágovém systému s játry a splenomegálií a degenerací centrálního nervového systému.
Aktivita tohoto enzymu je nejvyšší v normálních játrech a játra, ledviny a mozek tenkého střeva jsou také bohaté na tento enzym. Aktivita enzymu v játrech, slezině a dalších tkáních pacienta je snížena na méně než 50%. V retikuloendoteliálním systému celého těla se nacházejí velké pěnové buňky o průměru 20-90 μm bohaté na lipidy, zejména ve slezině, kostní dřeni, játrech, plicích a lymfatických uzlinách. Tento druh pěnové buňky se také nazývá Niemann-Pickova buňka, obvykle pouze malé buněčné jádro se zkreslenou polohou, volný chromatin; cytoplazma naplněná lipidovými kapičkami (cytoplast), „moruše“ na nelakovaných tabletách, Giemsa Při barvení je cytoplazma modrá nebo modrozelená s modrými částicemi různých odstínů. Na rozdíl od Gaucherových buněk je barvení kyselinou fosfatázou slabě pozitivní. Schultzova reakce (detekce cholesterolu) byla pozitivní. Oba mohou být identifikováni fázovou mikroskopií nebo elektronovou mikroskopií.
V roce 1194 byl hlášen 1 pacient a pacient zemřel ve věku 18 měsíců. V roce 1934 bylo zjištěno, že se jedná o neurofosforové sedimentární onemocnění a teprve v roce 1966 bylo zjištěno, že je způsobeno nedostatkem neurofosfolipidázy. Poté, co enzym chybí, je narušen systémový metabolismus sfingomyelinu a neurolipidy jsou uloženy v mononukleárním makrofágovém systému a nervových tkáňových buňkách.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Detekce stopových prvků v lidském těle
1. Hemoglobin je normální nebo má mírnou anémii, leukocyty se snižují, když je přítomna slezina. Monocyty a lymfocyty často vykazují charakteristické vakuoly, asi 8 až 10, a mají diagnostickou hodnotu. Tyto vakuoly jsou naplněny lipidovými lysosomy pod elektronovou mikroskopií. Počet krevních destiček byl normální a čas na slezinu a kostní dřeň byl v pozdním stádiu významně zkrácen. Pacienti s leukocyty nemají aktivitu neurofosfolipidázy.
2, kostní dřeň obsahuje typické buňky s pomalým výběrem, často nazývané pěnové buňky, průměr jaderných buněk 20 až 100 um. Jádro je malé, kulaté nebo oválné, obvykle jednoduché nebo duální. Cytoplazma je bohatá, plná kulatých kapiček průhledných váčků, podobných moruše nebo pěně. Elektronová mikroskopie ukázala, že část membránové struktury obklopuje vezikuly. Zkoumání neobarvených vzorků fázovou mikroskopií odhalilo malou bublinu v cytoplazmě, která se liší od buněk s vysokým sněhem. Když byly pozorovány pod polarizovaným světlem, vezikuly byly dvojlomné. Fluorescence je při ultrafialovém světle zelená a žlutá. Biochemické vlastnosti PAS byly slabě pozitivní, stěna vezikul byla pozitivní v cytoplazmě a centrum vezikul bylo negativní, kyselá fosfatáza, alkalická fosfatáza a sudanská čerň byly negativní.
3, plazmatický cholesterol, celkové lipidy mohou být zvýšeny, SGPT mírně zvýšené.
4, vylučování sfingomyelinu močí významně vzrostlo.
5, biopsie jater, sleziny a lymfatických uzlin mají hromady, kousky nebo infiltraci pěnovými buňkami. Sfingomyelin.
6, rentgenové vyšetření: žádný dlouhodobý rentgenový výkon, v případech dlouhodobého přežití, může být v důsledku proliferace tkáňových buněk naplněných tukem v kosti vyjádřena osteoporóza, rozšíření medulární dutiny, kortikální ztenčení a dokonce i dlouhé kosti se mohou zdát fokální Sexuálně narušené oblasti, ale nedochází k otokům kostí a deformacím. Po kojení jsou alveoly infiltrovány tkáňovými buňkami plnými tukem a plíce jsou podobné plicím histiocytózy. Stručně řečeno, neexistuje žádná specifičnost a je uveden pouze základ pro asistovanou diagnózu.
7. Stanovení sfingomyelinázové aktivity leukocytů nebo kultivovaných fibroblastů a různé typy enzymatických aktivit.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Nádor potní trubice je známý také jako cystický nádor potné trubice nebo cyst potné trubice. Toto onemocnění se vyskytuje u žen, puberta. Na obličeji je vidět více lézí, zejména víčka, krk a hrudník. Malý počet pacientů má vyrážku, s výjimkou obličeje, hrudník, břicho a končetiny mohou mít širokou škálu vyrážky symetrie. Vyrážka je plochá, světle žlutá nebo hnědá plochá papula o průměru 1 až 3 mm. Je pevná, může být shlukována, ale není roztavená a obvykle nemá žádné příznaky. Někteří pacienti mají pocit svědění nebo pálení kvůli obtížným pocením v létě.
