Vrozená myotonie
Vrozená myotonie, také známá jako Thomsenova choroba, je druh dědičné myopatie charakterizované myotonií a hypertrofií. Rozděluje se na autozomálně dominantní (AD) a recesivní (AR) dědičnost, častější v proximálních svalech končetin, víček a jazyka. Vrozená myotonie byla poprvé ohlášena Charlesem Bellem (1832) a Leydenem (1874). Dánský lékař Thomsen (1876) podrobně popsal svou rodinu a její rodinu 4 generací a 20 členů trpících touto chorobou. „Myotonický analgetický křeč s dědičnou duševní poruchou,“ duševní poruchy mohou být pouze náhodné.
Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.