Hemochromatóza u dětí

Leukodystrofie, také známá jako leukodystrofie, je skupina progresivních hereditárních metabolických poruch sfingomyelinu, které primárně narušují metabolismus myelinového obalu. Tato skupina nemocí zahrnuje leukodystrofii globoidních buněk (GLD), metachromatickou leukodystrofii (MLD), leukodystrofii nadledvinek (ALD), Pelizaeus-Merzbacherovu nemoc, centrální nervový systém Spongiformní degenerace a Alexanderova choroba. Metachromatická leukodystrofie (MLD), známá také jako sulfatidová lipidóza, je také typem depozice mozkových depozitů lipidů, která je způsobena poruchou metabolismu myelinových lipidů, která se v těle vyznačuje cerebroside sulfátem Akumulace. Je to autozomálně recesivní dědičnost a gen léze je lokalizován na 22q14. Je to způsobeno velkým množstvím sírových tuků uložených v bílé hmotě kvůli nedostatku arylsulfatázy A (ASA). Nemocné dítě se postupně objevilo při chůzi se slabostí končetin, ataxií nebo rigiditou končetin, progresivní demencí, atrofií zrakového nervu, vymizením reflexu hlubokých šlach, prodloužením doby vedení nervů a zvýšením proteinu mozkomíšního moku. Malý počet případů se vyskytuje ve věku 3 až 10 let (mladistvý typ) nebo v dospělosti (dospělý typ). Diagnóza je založena na 40nmol / (hmiddot; ml) snížení aktivity leukocyt sulfatázy A nebo genetické diagnostice.