Postupný pokles inteligence po 6 měsících nebo 1 roce

Onemocnění metabolismu aminokyselin je aminoacidopatie nebo aminoacidurie. Lze rozdělit do dvou kategorií: jedna je vada enzymu, která blokuje katabolismus aminokyselin, a druhá je vada absorpčního a transportního systému aminokyselin. Ze 48 dědičných chorob aminokyselin uvedených v seznamu Rosenberg a Scriver má nejméně polovina zjevné neurologické abnormality a dalších 20 onemocnění aminokyselin způsobuje poruchy transportu ledvinami v aminokyselinách, což může způsobit sekundární neurologické poškození. Stejně jako jiná dědičná metabolická onemocnění nemoci nemocí aminokyselin neovlivňují růst, vývoj ani porod plodu a mohou být brzy bez příznaků. Hlavními klinickými rysy jsou normální vzhled a aktivita při narození, progresivní pokles inteligence po půl roce nebo po jednom roce, a v mnoha případech lze zlepšit vhodnou léčbu doplňky aminokyselin, kontrolu stravy a vitamíny a neurologické příznaky.