Poruchy metabolismu fenylalaninu

Fenylketonurie (PKU) je genetické onemocnění způsobené nedostatkem fenylalaninhydroxylázy (PAH) nebo sníženou aktivitou v játrech, což vede k poruchám metabolismu fenylalaninu. Je častější u dědičných poruch metabolismu aminokyselin. Dědičnost tohoto onemocnění je autozomálně recesivní. Klinické projevy jsou nerovnoměrné: Mezi hlavní klinické příznaky patří mentální retardace, neuropsychiatrické příznaky, ekzém, známky poškrábání kůže, ztráta pigmentu a zápachu potkanů ​​atd. A abnormální EEG. Pokud lze získat časnou diagnózu a včasnou léčbu, nemusí se výše uvedené klinické projevy objevit, inteligence je normální a mohou být také získány abnormality EEG.