Hemofilie

Hemofilie je rozdělena na typy A a B. Hemofilie A (hemofilie A) je porucha krvácení způsobená nedostatkem faktoru VIII a představuje asi 85% vrozených poruch krvácení. Podle společného setkání Světové zdravotnické organizace (WHO) a Světové federace hemofilie (WHF) z roku 1990 je výskyt hemofilie A přibližně 15–20 / 100 000 obyvatel a statistiky z Evropy a Spojených států jsou přibližně 5-10 / 100 000 lidí, incidence hemofilie A v Číně je asi 3-4 na 100 000 obyvatel. Hemofilie B (hemofilie B), nazývaná nedostatek faktoru IX nebo vánoční onemocnění, má incidenci asi 1,0 až 1,5 / 105, což představuje 15% až 20% hemofilie. Gen faktoru IX je dlouhý 34 kb a je umístěn na dlouhém rameni chromozomu X. Má 8 exonů a 7 intronů. Faktor IX je plazmatický protein závislý na vitaminu K s relativní molekulovou hmotností 56 000 a je syntetizován v játrech. Hemofilie A a B se ošetřují podobně a používají se alternativní terapie, včetně plazmy, protrombinového komplexu (PCC), koncentrátů faktoru IX a produktů rekombinantního faktoru IX.