Nadměrná reakce na podněty, jako je sluch, zrak a dotek

Nadměrná reakce na podněty, jako je sluch, zrak a dotek, je jedním z projevů Krabovy choroby. Krabbeho choroba byla poprvé hlášena dánským pediatrem Krabbem v roce 1916. Proto se nazývá Krabbeho choroba a podle svých klinických charakteristik se nazývá také infantilní familiární difuzní skleróza, která je autozomálně recesivní Genetické metabolické onemocnění, mutační gen se nachází ve 14p. Genetický defekt Crabberovy choroby způsobuje deficit galaktocerebroside-P-galaktosidázy, což je genetické metabolické onemocnění, které postihuje hlavně bílou hmotu v mozku. Toto onemocnění má špatnou prognózu. Kojenci často umírají do jednoho roku věku. Pozdní začátečníci mohou přežít zhruba do 10 let.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.