Pediatrický angiokeratinomový syndrom

Angiokeratinomový syndrom je pohlavní chromozomální dědičné onemocnění způsobené deficitem a-galaktosidázy, které se projevuje hlavně ceramid trihexosylglykosidy ve všech tkáních těla (zejména v endotelu, pericytech a buňkách hladkého svalstva krevních cév). Zatímco retikuloendoteliální buňky jsou méně ovlivněny). Většina pacientů jsou muži a ženy jsou hlavními nositeli morbidních genů. Tento příznak je znám také jako difuzní tělesný vaskulární keratin (angiokeratoma corporis diffusm), Fabryho syndrom (Fabrysův syndrom), Anderson-Fabryho syndrom, Sweeley-Klionsky syndrom, Ruiter-Pompenův syndrom, difúzní systémová vaskulární keratinomová glukóza a ukládání lipidů Nemoc, hemoragická mikrosarcoidóza atd.