Kostní skleróza

Kostní skleróza je zvýšení hustoty kostí doprovázené mírnou změnou tvaru. Opožděná kostní skleróza se vyskytuje v dětství, adolescenci nebo rané dospělosti. Albers-Schonbergova choroba se přísně týká autozomálně dominantní dědičnosti, zpožděného typu, zpožděného typu, benigního Typ sklerózy kostí, geografické a etnické rozložení nemoci je poměrně rozšířené. Postižený pacient může být asymptomatický nebo může být diagnostikován náhodným objevem při rentgenovém vyšetření z jiných důvodů. Normální tvář, postava, inteligence a délka života jsou normální. Zdraví je obecně nedotčeno. Občas je ochrnutí nebo hluchota v obličeji způsobeno stlačením lebečních nervů z přerostlých kostí. Mírná anémie je vzácná komplikace. Rentgenové vyšetření kostí je obvykle při narození normální, s vývojem v dětství, Kostní skleróza se postupně projevuje, postižení kostí je rozsáhlé, ale tečkované, osteoporóza na končetinách končetin, hustá kraniální kostí, okluze paranazálních sinusů, skleróza páteřních obratlů, podobná tvaru „ragbyového dresu“. Někteří pacienti potřebují krevní transfúzi Nebo splenektomie pro anémii Precocious osteoskleróza (autozomálně recesivní, precocious, maligní, vrozená osteoskleróza, která se vyskytuje u kojenců) je neobvyklý Potenciálně fatální onemocnění: Nadměrný růst kostí má za následek dysfunkci kostní dřeně a projevuje různé příznaky, včetně špatného růstu, spontánní ekchymózy, abnormálního krvácení a anémie. Progresivní hepatosplenomegalie se vyskytuje v pozdějších stádiích onemocnění Velké, ochrnuté oční, okulomotorické a obličejové nervy. Anémie, nekontrolovatelná infekce nebo krvácení se často vyskytují během prvního roku života. Zvýšená hustota kostí v celém těle je významným radiologickým rysem. Prenikatelnost dlouhých kostí Fotografie odhalily růstové bariéry v oblasti epifýzy a podélné pruhy na páteři. Jak nemoc postupovala, vytvořily dva konce dlouhé kosti, zejména proximální humerus a distální femur, tvar „baňky“. V obratlích, pánvi a tubulárních kostech Intraosseózní osteogeneze, zahuštěná lebka a „ragbyová košile podobná páteři“. Transplantace kostní dřeně přinesla vynikající počáteční výsledky pro malý počet kojenců, ale dlouhodobé výsledky nejsou známy. Osteoskleróza s renální tubulární acidózou je Autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které má za následek slabost, krátký vzestup a špatný růst. Hustá rentgenová hustota kostí, projevující se tubulární acidóza ledvin a ztráta aktivity karbonanhydrázy červených krvinek. Recesivní dědičná onemocnění se zjevně krátkou postavou v raném dětství, dospělí nepřesahující 150 cm. Mezi další projevy patří velké lebky, krátké a široké ruce a nohy, podvyživené nehty, modrá skléra, obvykle v kojeneckém věku To je možné rozpoznat. Postižení pacienti jsou velmi podobní, s malými tvářemi, zasunutými čelistmi, zubním kazem a špatně vyrovnanými čelistmi. Lebka je vyklenutá, přední kondyl není uzavřen. Sexuální zlomeniny jsou komplikací husté dysplazie kostí.