Spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie (SMA) označuje skupinu nemocí způsobených slabostí svalů a svalovou atrofií v důsledku degenerace buněk předního rohu. Poprvé jej uváděli Werdnig (1891) a Hoffmann (1893), nazývá se také Werdnig-Hoffmannova nemoc. Onemocnění lze rozdělit do 4 typů podle věku nástupu a rozsahu onemocnění: Typy Ⅰ až Ⅲ se nazývají dětské SMA, což jsou autozomálně recesivní genetická onemocnění a jejich výskyt v populaci je 1/6000 až 1/10000, což je infantilní Nejběžnější fatální genetické onemocnění. Začátek SMA mezi 20 a 30 lety je klasifikován jako typ IV a může vykazovat různé genetické metody, jako je autozomálně recesivní, dominantní a X-recesivní recesivní, s incidencí populace asi 0,32 / 10000. Vzhledem k různým klinickým a genetickým vlastnostem se obecně věří, že by se toto onemocnění mělo oddělit od nemocí motorických neuronů a mělo by se stát skupinou nezávislých nemocí.