Deficit vaječníků nebo hypoplasie

Vrozená ovariální hypoplasie je způsobena nedostatkem chromozomu X u žen, jako je krátký vzrůst, primární amenorea, popruh a loketní lokalizace. Výskyt tohoto typu je mnohem nižší než u předchozího typu, což představuje 0,64% mentální retardace u žen. Jeho klinickými charakteristikami jsou ženský vzhled, krátké tělo, druhá charakteristická dysplazie, nedostatek vaječníků a neplodnost. Někteří pacienti mají mírnou mentální retardaci. Někteří pacienti mají vrozené vady, jako jsou srdce, ledviny a kosti. Onemocnění hlásil Turner v roce 1938, takže se nazývá Turnerův syndrom. V roce 1959 Ford a kol. Potvrdili, že etiologie pohlavního chromozomu X je monotónní. Porucha vývoje gonád pacienta, vaječník byl nahrazen pruhovitou vláknitou tkání. Fenotyp Turnerova syndromu spočívá v tom, že ženy tvoří asi 0,4 ‰ živých narozenin, nízký výskyt je způsoben tím, že embrya monomeru X nelze snadno přežít a potrat se vyskytuje přibližně v 99% případů. Toto onemocnění je také jediným přežívajícím monomerním syndromem u lidí.