Speciální zápach potkana v moči

Játra pacienta nemohou syntetizovat tyrosin alaninhydroxylázu, takže fenylalanin v potravě nemůže být oxidován na tyrosin, ale může být transaminován na fenylpyruvát v ledvinách. Fenylalanin a další metabolity mají toxický účinek na vývoj nervových buněk, zatímco bariéra tvorby tyrosinu ovlivňuje tvorbu myelinových pochev během vývoje nervových vláken. Mezi jeho klinické příznaky patří těžká mentální retardace, přičemž nejzávažnější je porucha řeči a 85% pacientů je na úrovni demence. Doprovázená motorickou dysfunkcí je svalové napětí vysoké nebo nízké, nemůže se posadit, nemůže chodit nebo houpat tělo při chůzi. Vlasy jsou světlé nebo žluté, kůže je spravedlivá a pigmenty oční duhovky jsou žluté nebo světle modré, což je typické pro barvu kůže. Ekzém na kůži je také běžný a moč má zvláštní zápach moče potkana. Může mít příznaky kuželového traktu a další patologické reflexy. EEG je u většiny pacientů abnormální. Přebytečný fenylpyruvát se vylučuje močí. Ve většině případů může pouhá kontrola příjmu fenylalaninu ve stravě po narození úspěšně zabránit poškození mozku. Novorozenci mohou být asymptomatičtí, ale může dojít k nevratnému poškození mozku, pokud je léčba odložena o jeden rok, takže časná diagnóza a léčba jsou nesmírně důležité. Míra výskytu se po celém světě velmi liší a je vzácná u černých ras s incidencí 1: 16 000 v Číně.