Hyperexlongace kůže
Ehlers-Danlosův syndrom nebo Ehlers-Danlosův syndrom, známý také jako hyperdermální elastický syndrom, systémová dysplazie elastických vláken, je vrozená vada pojivové tkáně Toto onemocnění se klinicky projevuje třemi charakteristikami: nadměrná elasticita kůže, slabá kůže a krevní cévy a velká pohyblivost kloubů. Toto onemocnění je vzácné, má více mužů než žen a často má rodinnou anamnézu, je charakterizováno autozomálně dominantní dědičností a recesivní dědičností. Hyperelastický kožní syndrom je vzácné vrozené onemocnění pojivové tkáně. Nazývá se také hyperdermatóza. Dánský dermatolog E. Elles informoval v roce 1901 a francouzský dermatolog HA Danlow v roce 1908, takže byli pojmenováni po dvou. Vyznačuje se zvýšenou křehkostí kůže a krevních cév, které se snadno otírají a atrofickými jizvami, nadměrnou pružností pokožky, která může natáhnout pokožku po dlouhou dobu, několikrát více než obvykle, a po relaxaci rychle vrátit do původního stavu, nadměrnou kloubní aktivitu, kosti, oči a vnitřní orgány Léze. Smrt může občas způsobit komplikace způsobené viscerálními deformitami. Klinicky se vyznačuje nadměrným roztažením kůže a kloubů, snadným poškozením tkání, zvýšenou křehkostí a obtížným zahojením krevních cév, zvýšenou křehkostností krevních cév, abnormalitami očí a abnormalitami vnitřních orgánů, je jedním z hlavních proteinů pojivové tkáně, což je vrozená metabolická abnormalita. Toto onemocnění je dědičné onemocnění a metody jeho dědičnosti zahrnují autozomálně dominantní, autosomálně recesivní a pohlavní dědičnost. Historie rodiny je běžná. Patogeneze je porucha metabolismu kolagenových vláken. S výjimkou oblastí kůže, které jsou sekundární ke změnám způsobeným traumatem, většina pacientů neměla žádné abnormality v tloušťce kůže, kolagenových vláknech a elastických vláknech. Pouze u jednotlivých pacientů jsou kolagenová vlákna tenká a nejsou spojena do svazků, jejich kůže je také tenčí a elastická vlákna jsou relativně zvýšena. Adventitie arteriol jsou vadné a postrádají podporu okolní pojivové tkáně, takže krevní cévy jsou náchylné k poškození. Příznaky se objevují v raném věku, růst a vývoj pacienta jsou zpomaleny a někdy je nástup starší. Kůže je měkká a elastická, může být velmi napnutá, několikrát může překročit normální limit a po relaxaci se může rychle vrátit do své původní polohy. Kůže na krku, loktech a břiše je ochablá a pomačkaná. Kůže je křehká a křehká, náchylná k ekchymóze a hematomu, ten může být transformován do malých uzlů, následuje kalcifikace. Subkutánní tukové laloky mají sklon způsobovat, že slabší kožní hrboly vypadají jako pseudotumor. Zranění není snadné a jizvy jsou tenké a lesklé, často doprovázené telangiektáziemi. Kosti a klouby jsou volné a přetížené a často dochází k krvácení a dislokaci kloubů. Koleno může být ohnuté a páteř je skolióza. Mezi další funkce patří rozšíření vzdálenosti očí, krátkozrakost, uši lopatky a ploché nohy. Vrozené viscerální deformity, jako jsou malformace srdce a plic a gastrointestinální divertikulum, jsou často komplikované. Podle klinických, genetických a biochemických defektů je nemoc rozdělena do 11 typů. Diagnóza typických případů není obecně obtížná, ale musí být odlišena od kožní relaxace. Prohýbání kůže je charakterizováno uvolněnou a zvrásněnou pokožkou, ale nezvyšuje pružnost a nedochází k nadměrnému prodlužování kloubů. Neexistuje žádná zvláštní léčba tohoto onemocnění a je třeba věnovat pozornost tomu, aby se zabránilo traumatu. Chirurgie by měla být prováděna opatrně, rána se snadno praská a není sešita.
