Obecná dystonie
Dystonie označuje dyskinezi, které jsou charakterizovány abnormálními pohyby a postojem svalového tonusu způsobeným nekoordinovanou nebo nadměrnou kontrakcí aktivních a antagonistických svalových kontrakcí. Obecná dystonie: označuje dystonii tří nebo více skupin svalů hlavy, krku, končetin a trupu, jako je torzní křeč. Dystonii lze klasifikovat jako systémovou, fokální nebo segmentovou. Obecná dystonie (deformační dystonie, dříve známá jako torzní spasmus) je vzácný progresivní syndrom, který je charakterizován torzními nedobrovolnými pohyby, které vedou k nepřetržitému, často podivnému držení těla. Symptomy obvykle začínají Objevil se v dětství. Objevuje se jako inverze nohou a fixovaná v plantární flexi při chůzi. Systémová dystonie je často dědičná. Hlavním genetickým vzorcem je autozomálně dominantní dědičnost s částečnou penetrací. Někteří členové rodiny předchozího pacienta, kteří se zdají být „nemocní“, jsou často frustrovaní. . Zdá se, že v několika rodinách je kauzativní gen lokalizován na chromozomu 9q. Patologická anatomie tohoto onemocnění není známa. Nejzávažnější forma onemocnění vykazuje neodpustitelný a neustále se vyvíjející průběh nemoci: Případy s velmi závažnými příznaky se mohou často vyskytovat ve zvláštním fixním držení těla, které je způsobeno torzí celého těla. Mentální a myšlení funkce obvykle zůstávají normální. Dítě má nápadné abnormální zkreslení držení těla a nedobrovolnou změnu pohybu. Posturální kroucení způsobuje neobvyklé držení těla, včetně kroucení krku a naklonění dozadu, kroucení obou horních končetin a protažení dozadu a křeč a ohnutí při držení ruky. Diverzifikovaný, zmizí při ležení. Kompletní remise po spánku. Lokalizace dystonie v důsledku dysfunkce kosterních svalů a antagonistů způsobená poškozením bazálních ganglií. Uvádí se jako systémová dystonie, známá také jako torzní křeč. Fokální dystonie postihuje pouze jednu část těla. Zřídka se dystonie může rozšířit do sousedních částí těla a vytvořit segmentální dystonii a vzácněji se může dále rozšířit na systémovou dystonii. Existují také určité dystoniové syndromy.
