Nedostatek lysozomálních enzymů

Lysosom je tělo obsahující řadu kyselých hydroláz obklopených jedinou vrstvou lipoproteinové membrány v cytoplazmě. Jedná se o organelu s jednovrstvou membránovou strukturou podobnou vakovému vaku. Lyzozom obsahuje mnoho druhů hydrolytických enzymů a může rozložit mnoho druhů látek. Enzymy v lysosomu jsou hydrolytické enzymy a obvykle je optimální pH 5, takže jsou to všechny kyselé hydrolytické enzymy. Pokud se enzymy v lysozomu uvolní, budou trávit celou buňku. Obecně se neuvolňuje do vnitřního prostředí, zejména pro intracelulární trávení. Vrozené lysozomální onemocnění je druh metabolického genetického onemocnění způsobeného mutacemi v určitých genech na chromozomu a vrozeným nedostatkem určitého lysozomálního enzymu. Kvůli nedostatku enzymů nebo strukturálních defektů enzymů nelze odpovídající substráty v buňkách degradovat a skladovat a hromadí se v sekundárních lysozomech, což způsobuje poruchy metabolismu buněk, takže se také nazývají lysozomální ukládací onemocnění. Mukopolysacharidóza je skupina nemocí způsobených neschopností kyselých mukopolysacharidových molekul (aminodextranu) degradovat v důsledku lysozomálních enzymových defektů, což vede k velkému ukládání mukopolysacharidů v tkáních a ke zvýšení vylučování mukopolysacharidů v moči.