Lebka roste vzhůru ve tvaru věže

Dno lebky je stlačeno, oběžné dráhy jsou mělčí, obočí vyčnívají a paranasální sinus je dysplastický. Když se mozková tkáň svisle rozšiřuje, horní a dolní průměry lebky se zkracují, přední a zadní lícní zkosení mohou být zkráceny na 1,5 cm. Malé, krátké okružní trhliny v orbitální trhlině významně zvýšily zpoždění sakrálního zvětšení a uzavření předního kondylaru. Zoubkovaná čelní kost se stáhne nebo otočí zpět, takže čelní kost je spojena s nosní páteří a úhel čelního nosu zmizí. Typickým případem je lebeční apikální proces. Přední zadní rotace je hlavní příčinou kraniální deformity a střední plocha může být normální. Je třeba zdůraznit, že apikální deformity nevykazují zjevné klinické projevy před věkem 2 až 3 let, protože mnoho případů má normální lebky ve věku 1 a typické apikální deformity se objevují pouze ve věku 4 let. Skutečné malformace akné s deformitami rukou, nohou a prstů / prstů se nazývají Saethre-Chotzenův syndrom. Tuková dysplázie chrupavky se projevuje jako dysplázie chrupavky, atrofie zrakového nervu, široká a plochá hlava a nos a silné rty, patří také k deformitě vrcholu, která je běžná u kojenců a malých dětí, zkrácené paže a dolní končetiny jsou doprovázeny mentální retardací a zrakovým postižením. Rohovka má lipidové depozity.