Dětská neurofibromatóza

Dětská neurofibromatóza je jedním z nejčastějších syndromů neurocutánního syndromu a jedná se o onemocnění dysplazie tkání a orgánů pocházející z ektodermu. Etiologie je v současnosti neznámá a může souviset s některými mutacemi v časném embryonálním vývoji. Často se projevovaly jako abnormality nervů, kůže a očí a někdy se rozšířily do mezodermálních nebo endodermních orgánů. Vzhledem k různým zapojeným orgánům a systémům jsou klinické projevy různorodé. V současné době existuje více než 40 takových onemocnění, ale pouze tři jsou běžná, a to neurofibrom, skleróza uzlin a mozkový obličejový hemangiom (Sturge-Weberův syndrom). Tato onemocnění jsou většinou autozomálně dominantní, s vysokou, neúplnou penetrací.