Bartův syndrom

Bartteho syndrom je skupina stavů charakterizovaných hlavně hypokalémií, alkalózou a polyurií. Etiologie a patogeneze nejsou známy a předpokládá se, že funkce aktivní absorpce chloridu sodného v tlustém segmentu vzestupné větve ledvinových kanálků je narušena a chlorid sodný vstupující do distálních ledvinových kanálků se zvyšuje, což zvyšuje reabsorpci sodíku a ionty sodíku v tomto segmentu. Výměnou iontů vodíku a draslíku se z moči ztratí draselné a vodíkové ionty a zbývající neresorbované sodné soli se vylučují také z moči, což má za následek hypokalémii, hypochlorickou alkalózu a ztrátu soli. Ztráta draslíku a soli stimuluje sekreci prostaglandinů a reninu, renín stimuluje kůru nadledvin k vylučování aldosteronu, aby se zvýšila reabsorpce sodíku a vylučování draslíku, a prostaglandin má diuretický účinek. Tento syndrom je častější u dětí a může být sporadický nebo mít rodinnou anamnézu. Dítě zakrnělo růst a vývoj, polyurii a nokturii, náchylnost k žízni, preferenci slaného jídla, ztráta chuti k jídlu, nevolnost, slabá svalová síla, někdy potíže s pohybem, výkon měkké ochrnutí a pár může mít záškuby. Laboratorní testy ukázaly, že draslík v séru a chlor v krvi byly sníženy, alkalóza, koncentrace reninu v séru byly významně zvýšeny, koncentrace prostaglandinu v moči (PGE) a aldosteronu byly také zvýšeny a funkce renální koncentrace byla snížena, ale schopnost ředění byla dobrá a ostatní funkce ledvin byly normální. Přestože existuje hyperrenin a hyperaldosteroneemie, pacient nemá hypertenzi, což je pro toto onemocnění charakteristické. Patologické vyšetření ledvin ukázalo proliferaci juxtaglomerulárního aparátu (místo vylučující renin), zvýšení počtu intersticiálních buněk v moči (hlavní místo vylučování prostaglandinů) a degeneraci a atrofii tubulárních buněk ledvin v důsledku chronického nedostatku draslíku. Protizánětlivé léky lze použít k inhibici syntézy prostaglandinů, zatímco doplňování draselných solí může zmírnit příznaky, můžete také zkusit léčivo proti aldosteronu amfitamin pro zlepšení různých metabolických poruch, ale vylučování moči stále roste. Toto onemocnění by se mělo odlišit od různých onemocnění, která způsobují hypokalémii a hypochlorinovou alkalózu, jako je primární aldosteronismus, a hypokalémii způsobenou dlouhodobou aplikací diuretik. Bartův syndrom je refrakterní choroba. Je to syndrom sekundárního hyperaldosteronismu způsobený proliferací glomerulárních buněk a sekrecí velkého množství reninu. Klinickými projevy jsou hlavně svalová slabost, periodická paralýza, arytmie, střevní paralýza a další symptomy hypokalémie, úzkost, zvýšená nokturie a osteoporóza.