Umbilický bulge-makrotongue-megaloidní syndrom

Umbilický bulge-makroglossia-megasomový syndrom (AMMS) je zvláštní typ případů vrozené umbilikální boule doprovázený makroglosií a megasomem. Bubl popsal tento případ v roce 1861, ale nezmínil se o obrovských změnách jazyka. V roce 1963 Beckwith a Wiedemann podrobně popsali nemoc v roce 1964, takže se obecně nazývají Beckwith-Wiedemannův syndrom. Pupeční bulka označuje typ vrozené hypoplasie břišní stěny. Některé břišní orgány vyčnívají ven skrz defekt břišní stěny na dně pupeční šňůry. Často spojené s chromozomálními abnormalitami, jako je syndrom trisomie 13, 18, 21.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.