Huntingtonova nemoc

Huntingtonova choroba (HD) je dominantní dědičné neurologické degenerativní onemocnění charakterizované nedobrovolnými pohyby, mentálními poruchami a progresivní demencí. Patří do kategorie genové dynamické mutace nebo opakovaného polyglutaminového onemocnění. Protože Huntingtonova choroba, která je významným klinickým příznakem, byla tato choroba pojmenována Grand Dance Disease, Huntingtonova choroba, chronická progresivní taneční choroba nebo dědičná taneční choroba. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno americkým lékařem Huntingtonem v roce 1872. Alzheimer pozoroval patologické změny v roce 1911. V roce 1993 byl stanoven patogenní gen, který je umístěn v poloze 63 krátkého ramene čtvrtého páru autozomů. Tento gen kóduje Protein, jménem Huntingtin. Patologické změny jsou charakterizovány ztrátou nervových buněk ve striatu a mozkové kůře V poslední době byly v mozkové kůře nalezeny inkluze jádra a dystrofické neurity v jádru neuronů pozitivních na ubikvitin.