Homocystinurie

Homocystinurie, známá také jako homocystinurie a pseudo Marfanův syndrom, byla poprvé popsána Carsonem a Neillem a Gerrit-senem a kol. (1962), což je způsobeno metabolickými poruchami methioninu v důsledku enzymatických vad Způsobené onemocnění je vrozená metabolická porucha se sírovými aminokyselinami a je to syndrom postihující oči, kardiovaskulární systém, kosti a nervový systém. Hlavními klinickými projevy jsou roztroušená trombóza, mentální retardace, ektopická čočka a dlouhé prsty (prsty na nohou). Existují zprávy, že rodiče většiny pacientů jsou ženatí s blízkými příbuznými. Míra nemocnosti je asi 1/2 až 40 000 živě narozených dětí, ale v jednotlivých regionech se velmi liší.