Porphyria

Porfyrin je skupina nemocí způsobených nedostatkem enzymů v biosyntetické cestě hem. Porfyrin nebo jeho prekurzory, jako je kyselina delta; -amin-r-ketovalerová (ALA) a probilicholin (PBG), se produkují v abnormálně zvýšených koncentracích, hromadí se ve tkáních a vylučují se močí a stolicí. Klinické projevy, také známé jako purpura, jsou rozděleny do dvou hlavních typů dědičných a získaných, zejména fotocitlivé dermatitidy, bolesti břicha a neuropsychiatrických poruch. Ovlivňuje hlavně nervový systém a kůži.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.