Dětská autozomálně dominantní mozková ataxie

Existuje mnoho typů autozomálně dominantní mozkové ataxie (ADCA). Patologické změny zahrnují mozek a jeho aferentní a efferentní dráhy a kromě mozkových neuronálních ztrát lze vidět i míchu, pontin, olivové jádro, bazální ganglie, zrakový nerv, sítnici a periferní neuropatii. Klinickými příznaky jsou jednoduché mozkové příznaky, jako je progresivní ataxie trupu, dysartrie, špatná diskriminace a úmyslný třes. Nedobrovolný pohyb, poškození zraku nebo sluchu, extraokulární paralýza svalů, znamení pyramidálních cest, parestezie, mozek Nervová obrna a tak dále. Běžné kombinace různých klinických příznaků: jednoduchý cerebelární znak, cerebelární znak a mozkový kmen, syndrom cerebelárního a bazálního ganglií, spinální nebo periferní neuropatie, cerebelární znak a speciální smyslové (naslouchací, vizuální) poruchy, cerebelární a hypofyzární dysfunkce, Cerebelární a myoklonický syndrom, zvýšený tonus mozkových a pyramidálních svalů atd. V posledních letech bylo nalezeno několik typů trinukleotidových opakujících se expanzních mutací, které se nazývají dominantní spinocerebelární ataxie (SCA) a jsou rozděleny do více než 10 subtypů. .