Autozomálně recesivní cerebelární ataxie u dětí

V autosomálních recesivních mozkových ataxiích jsou důležitější Friedreichova ataxie, ataxie telangiektázie atd. První se zaměřuje na první. Friedreichsova ataxie (FA) je autozomálně recesivní porucha s klinickými příznaky charakterizovanými nástupem dětství, progresivní ataxií, kardiomyopatií, ztrátou hlubokých pocitů v dolních končetinách, zmizením reflexů šlach a známkami pyramidálních cest. S kostní deformitou. Je známo, že toto onemocnění zahrnuje více systémů a klinické projevy jsou komplexní a rozmanité. Klonováním genu způsobujícího onemocnění a opakované expanze genu trinukleotidu GAA bylo získáno nové pochopení patogeneze onemocnění.