Pediatrická renální amino acidurie

Hyperaminoacidurie je druh metabolického onemocnění charakterizovaného vylučováním nadměrných aminokyselin v moči, které lze rozdělit na prerenální, renální a smíšené. Účinky různých typů léčby vysokým obsahem aminokyselin v moči se velmi liší. Některé mohou dosáhnout dobrých výsledků přísnou kontrolou příjmu odpovídajících aminokyselin ve stravě nebo doplňováním určitých vitamínů, některé dokonce přijímají různá opatření, aby hladiny aminokyselin v plazmě byly téměř normální, Rovněž nemůže zlepšit klinické příznaky. Renální aminokyselina moč je porucha reabsorpce aminokyseliny v proximálním tubulu, která způsobuje vylučování velkého množství aminokyselin z moči. Aminokyseliny vylučované močí jsou hlavně glycin, taurin a methylhistidin. Kromě toho lze serin, threonin, leucin, fenylalanin atd. Také vylučovat v malém množství.