Galactosemia

Galaktosémie je toxický klinický metabolický syndrom se zvýšením krevní galaktózy. Vrozené vady kteréhokoli ze tří souvisejících enzymů v metabolismu galaktosy mohou způsobit galaktosémii: ① nedostatek galaktosy-1-fosfát urylyltransferázy (Gal-1-PUT): jedná se o klasický Častější je galaktosémie; ② nedostatek galaktokinázy: vzácný; ③ nedostatek ure-glykosid difosfát galaktosy-4-epi isomerázy (UDP-Gal-4-E): vzácný. Galaktosémie je autozomálně recesivní vrozené metabolické onemocnění. U heterozygotů jsou tři související enzymatické aktivity výše uvedeného metabolismu galaktosy přibližně 1/2 aktivity normálních lidí, zatímco aktivity homozygotů významně snížily enzymatické aktivity. . Místa ovládající tyto tři enzymy byly nyní vyjasněny: Uridyltransferáza je na krátkém rameni chromozomu 9, galaktosová kináza je na dlouhém rameni chromozomu 17 a galaktóza-epi izomeráza je na chromozomu 1. .