Alzheimerova choroba

Alzheimerova choroba (AD) je demence způsobená chronickou progresivní degenerací centrálního nervového systému, která je nejčastější příčinou demence a nejčastější senilní demencí. AD je charakterizována neuropsychiatrickými symptomy, jako je progresivní poškození paměti, kognitivní dysfunkce, změny osobnosti a poruchy jazyka. K nástupu obvykle dochází u starších osob nebo v období před senilitou a obvykle se vyvíjí pomalu a postupně se vyvíjí. Demence je hlavním projevem a nástup onemocnění se vyskytuje u starších osob nebo má v anamnéze stejné onemocnění v rodině a stav se rychle vyvíjí. 10% pacientů s AD s genetickou kvalitou a genetickými mutacemi má jasnou rodinnou anamnézu, zejména u těch, u kterých se vyvinula nemoc do 65 let věku, takže rodinná anamnéza je důležitým rizikovým faktorem. Neexistuje rodinná anamnéza 2 až 4krát AD a autosomálně dominantní abnormální AD s časným nástupem je relativně vzácný. V současné době pouze 120 rodin po celém světě nese identifikované geny způsobující onemocnění. Geny související s nástupem FAD zahrnují 21, 14 a 1 Dosud byly zjištěny chromozomy č. 19 a 19, FAD je autozomálně dominantní genetické onemocnění s genetickou heterogenitou.