Hematoporfyrie

Hematoporfyrie byla původně nazývána purpurovým onemocněním a je to vzácné onemocnění. Většina onemocnění je způsobena genetickými defekty způsobenými nedostatkem enzymů v cestě syntézy hemu, což vede k poruchám metabolismu porfyrinu. Klinickými projevy jsou především poškození kůže citlivé na světlo, bolest břicha a neuropsychiatrické příznaky. Porfyrinové prekurzory mohou být materiálním základem abdominálních a neuropsychiatrických symptomů. Sympatický nervový systém hraje roli v patogenezi bolesti břicha a zvýšeného krevního tlaku. Podle místa poruchy metabolismu porfyrinu je možné jej rozdělit na erytropoetickou hematoporfyrii a jaterní hematoporfyrii.