Glykogenní choroba

Glykogenová akumulační choroba je typ poruchy metabolismu glykogenu způsobené vrozeným nedostatkem enzymů. Podle evropských údajů je incidence 1 / (20 000 až 25 000). Existuje nejméně 8 druhů enzymů nezbytných pro syntézu glykogenu a katabolismus, existuje 12 typů klinických onemocnění způsobených nedostatkem těchto enzymů, z nichž typy Ⅰ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ a Ⅸ jsou hlavně onemocnění jater; Typy Ⅴ a Ⅶ jsou hlavně poškození svalové tkáně. Tato onemocnění mají společnou biochemickou charakteristiku, což znamená, že ukládání glykogenu je neobvyklé, a většina z nich je zvýšené ukládání glykogenu v játrech, svalech, ledvinách a dalších tkáních. Uchovávání glykogenu je normální pouze u několika nemocných druhů, zatímco molekulární struktura glykogenu je abnormální.