Vrozená nadledvinová hyperplázie u dětí

Vrozená adrenální hyperplázie se také nazývá adrenální genitální syndrom nebo adrenální abnormalita. Hlavně kvůli nedostatku enzymů nezbytných pro proces biosyntézy adrenokortikálních hormonů je syntéza kortikosteroidů abnormální. Ve většině případů vylučují nadledviny nedostatečné glukosaminové a slané hormony a příliš mnoho androgenních hormonů, takže klinicky existují různé stupně nadledvinové nedostatečnosti, doprovázené virilizací dívek a chlapců s předčasnou pubertou a hyponatrémií Nebo hypertenze a další příznaky. Podle typů defektních enzymů je lze rozdělit do 5 kategorií: ① nedostatek 2l-hydroxylázy (CYP21), který se dělí na typické podtypy, jako je ztráta soli, virilizace a atypická; ② 11β-hydroxyláza (CYP11β) Defekty lze rozdělit na typy Ⅰ a Ⅱ; ③ nedostatek 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy (3β-HSD); nedostatek ④ 17α-hydroxylázy (CYP17), s enzymem 17,20 nebo bez enzymu (17,20LD) nedostatek; def nedostatek enzymu z cholesterolu v uhlíkovém řetězci. Klinicky je nejčastější nedostatek 21-hydroxylázy, který představuje více než 90%, a jeho výskyt je asi 1/4500 novorozenců, z nichž asi 75% ztrácí sůl, následuje nedostatek β-hydroxylázy, což odpovídá Od 5% do 8% je incidence přibližně 1/5 000 až 7 000 novorozenců. Jiné typy jsou vzácné.