Glykogenní choroba

Glykogenní skladovací onemocnění (glykogenové skladovací onemocnění) je způsobeno nedostatkem určitých enzymů v metabolismu glykogenu v jaterních, svalových a mozkových tkáních, které brání glykogenu v normálním rozkladu nebo syntéze a ukládají abnormální struktury a množství glykogenu v tkáních. Skupina recesivní dědičné poruchy metabolismu glykogenu, také známé jako glykogenová onemocnění, glykogenózy. Toto onemocnění bylo poprvé objeveno několika lékaři v Nizozemsku v letech 1928 a 1929. Většina z nich měla nedostatek glykogenolytických enzymů a glykogen byl degradován v tkáních a nadměrně se ukládal, jen velmi málo bylo způsobeno nedostatkem glykogen syntázy, která se objevila jako tkáň Glykogen je uložen příliš málo. Toto onemocnění postihuje několik orgánových tkání, zejména játra, ledviny, srdce a svaly, a většina z nich je hypoglykemická. Toto onemocnění je rozděleno na jaterní hypoglykemické onemocnění glykogenu a onemocnění svalové energie glykogenu.