Pediatrický Alstromův syndrom

Pediatrický Alstromův syndrom je autosomálně recesivní genetické onemocnění, zahrnující zejména ztrátu zraku, neurologickou ztrátu sluchu, obezitu, cukrovku, diabetes insipidus, renální nedostatečnost, hypogonadismus, hyperurikémii a hypertriglyceridémii atd. . Jedná se o nejčasnější a nejzávažnější zděděnou retinopatii a funkce kuželové buňky obou očí je při narození nebo do jednoho roku po narození úplně ztracena, což vede k vrozené slepotě u kojenců a malých dětí. Pediatrický Alstromův syndrom je také známý jako vrozená temná Mongolsko, dědičná vrozená retinopatie, Alstrom-Olsenův syndrom atd.