Bulózní epidermolýza

„Epidermolysis bullosa (EB)“ byl poprvé navržen Koebnerem na konci 19. století k popisu nezjizvujícího puchýřového onemocnění kůže, které bylo následně použito k popisu skupiny mechanického poškození kůže a sliznic. Polygenní dědičná kožní onemocnění charakterizovaná vnímavostí a tvorbou bulů jsou typickou skupinou nemocí, které napadají oblast bazální membrány kůže, a mohou být také ovlivněny vnitřní orgány. Klinické podmínky vykazují velkou variabilitu. Současně je také zřejmá genová heterozygotnost, s autozomálně dominantní a recesivní dědičností může abnormální oprava rány vést k chronickému poškození a strupu a běžná je také metastazující rakovina. V současné době byl ve výzkumu tohoto onemocnění dosaženo významného pokroku a jeho výzkumné metody jsou hlavně prostřednictvím molekulárního klonování k zakódování některých klíčových proteinových sítí, které udržují integritu hierarchie kůže. Toto onemocnění patří také do čínské medicíny „pemphigus“.