Metabolismus aminokyselin

Onemocnění metabolismu aminokyselin je aminoacidopatie nebo aminoacidurie. Lze rozdělit do dvou kategorií: jedna je vada enzymu, která blokuje katabolismus aminokyselin, a druhá je vada absorpčního a transportního systému aminokyselin. Ze 48 dědičných chorob aminokyselin uvedených v seznamu Rosenberg a Scriver má nejméně polovina zjevné neurologické abnormality a dalších 20 onemocnění aminokyselin způsobuje poruchy transportu ledvinami v aminokyselinách, což může způsobit sekundární neurologické poškození. Při postižení nervového systému obvykle dochází pouze k mírné mentální retardaci a zjevné příznaky se projeví až po 2 až 3 letech po nástupu. Stejně jako jiná dědičná metabolická onemocnění nemoci nemocí aminokyselin neovlivňují růst, vývoj ani porod plodu a mohou být brzy bez příznaků. S výjimkou některých případů je aminoacidopatie recesivní dědičností autozomu. Fenylketonurie (PKU), tyrosinémie a Hartnupova choroba jsou tři klinicky významná onemocnění aminokyselin raného dětství, což jsou typická onemocnění způsobená biochemickými defekty.