Syndrom melaninového plaku a gastrointestinální polypózy

Syndrom spot-gastrointestinální polypózy melaninů (Peutz-Jegherův syndrom) je autozomálně dominantní dědičné onemocnění způsobené mutací v genu zvaném STK11 nebo LKB1 na chromozomu 19p. Je charakterizován výskytem melaninových skvrn na ventrálních stranách prstů a prstů na rtech a kolem nich, jakož i na četných polypech trávicího traktu. Polovina dětí pacienta může mít nemoc a toto onemocnění se může rozvinout u mužů i žen. Míra výskytu v populaci je 1/160 000–28 000. Existuje mnoho pacientů se stejnou rodinou, s rodinnou anamnézou 40%.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.