Autozomálně recesivní onemocnění

Autozomálně recesivní onemocnění je onemocnění kontrolované recesivním patogenním genem umístěným na autosomu a onemocnění rozvíjí pouze jedinci s recesivním homozygotem. Protože kauzativní gen je recesivní, zdá se, že jedinci s heterozygotami a dominantní homozygoti jsou normální. Jako je například onemocnění ukládání glykogenu typu I, pacienti kvůli nedostatku glukózy-6-fosfatázy v těle, takže glykogen nelze rozložit na glukózu 6-fosfát a způsobit ukládání glykogenu. Patogenní budou pouze jedinci s genotypem gg. Pokud je pár nosičem (tj. Genotypem je Gg), existuje 1/4 šance, že potomstvo onemocní. Poměr normálních jedinců k pacientům v potomstvu byl 3: 1.