Vrozená thymická hypoplasie

Vrozená thymická hypoplasie se také nazývá DiGeorgeův syndrom nebo 3. a 4. pár syndromu hltanu. Je to vrozená imunitní nedostatečnost způsobená abnormálním vývojem hrtanového vaku v prvních až šesti párech embryí. Od 6 do 10 týdnů embrya se z buněčných složek prvního až šestého páru hltanu vyvíjí brzlík, příštítná tělíska, část obličeje, aortální oblouk a srdeční tuberkulóza. Do 12. týdne těhotenství migruje brzlík na hrudník a dříve, pokud by se tyto embryonální tkáně abnormálně vyvinuly, způsobilo by to příznaky. Toto onemocnění je ojedinělé, takže se předpokládá, že není způsobeno genetickými defekty, může být způsobeno abnormálním embryonálním prostředím, jako je například jeden z příčinných faktorů alkoholismus matek. Patologické vyšetření ukázalo nedostatek brzlíku a štítné žlázy nebo hypoplasii. U pacientů nebyly žádné rozdíly v pohlaví.