Mucolipidové úložiště typu IV

Kohn (1975) studoval pět židovských pacientů a našel variantu mukolipidové choroby. Ve stejném roce Merin tuto variantu identifikoval jako typ IV mukolipidózy, která se vyznačuje zákalem rohovky, mentální retardací a mentální abnormalitou, ale bez kostních změn a drsné tváře.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.