Protoporfyrie

Protoporfyrie, známá také jako jaterní porfyrie erytrocytů, je autozomálně dominantní dědičná porucha metabolismu porfyrinů, jejímž klinickým rysem je, že kůže exponované části těla byla od dětství přecitlivělá na sluneční světlo. V exponované oblasti má pokožka pálící ​​svědění, zarudnutí, otoky atd. Obsah protoporfyrinu v červených krvinkách a ve stolici je příliš vysoký, ale uroporfyrin není obsažen v moči.

Pomohl vám tento článek?

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.