Pediatrická fibrilová atrofie

Peronální myoatrofie, také známá jako Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), je nejčastější skupinou familiární periferní neuropatie, která představuje asi 90% všech dědičných neuropatií. Společnou charakteristikou této skupiny nemocí je nástup dětí nebo adolescentů, chronická progresivní atrofie peronálních svalů, symptomy a příznaky jsou relativně symetrické a většina pacientů má rodinnou anamnézu. Toto onemocnění bylo poprvé hlášeno Charcotem, Marie a zubem v roce 1886, takže se také nazývá Charcot-Marie-Tooth (CMT). Protože fibrofilní svalová atrofie je hlavním klinickým rysem, nazývá se také peronální myoatrofie. Ačkoli Dyck navrhl použití dědičné motorické senzorické neuropatie (HMSN) jako oficiálního názvu pro tuto skupinu nemocí, většina literatury se stále používá pro CMT. Podle neuroelektrofyziologie a neuropatologie se CMT dělí na typ Ⅰ a typ Ⅱ, typ CMT Ⅰ se nazývá hypertrofický typ a typ CMT Ⅱ se nazývá axonální typ (neuronální typ).