Deficit fosfatidylcholin-cholesteryl acyltransferázy
V letech 1967 a 1968 Gjone a Norum poprvé ohlásili familiární onemocnění charakterizované proteinurií, anémií, hyperlipidemií a zákalem rohovky. Další výzkum zjistil, že pacienti měli zvýšené hladiny cholesterolu a triacylglycerolu v plazmě a hemolyzovaná vajíčka. Snížené fosfolipidy, zvýšené hladiny volného cholesterolu, fosfatidylcholin, často ovlivňují ledviny a selhání ledvin je příčinou smrti.
Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.